Орфанные заболевания инфекционного генеза

Проанализированы описания редких клинических наблюдений различных заболеваний, опубликованных в периодической медицинской литературе, где в предположительной или доказательной форме представлена этиологическая роль разных инфекций. Предложены критерии орфанной патологии инфекционного генеза. Обоснована роль инфекционной патологии в формировании орфанных заболеваний. Предложено разработать дополнительный список орфанных заболеваний нового формата с представлением его в Минздрав России. Обоснована необходимость разработки учебных образовательных программ для дополнительного обучения врачей различного профиля по данным заболеваниям.

Как известно, орфанные заболеваний (ОЗ) сравнительно редко диагностируются в практической работе. Основным критерием данной патологии является перманентно низкий уровень заболеваемости. По стандартам Евросоюза он не должен превышать 1 случай на 2000 чел. Согласно определению Федерального Закона № 323 от 21.11.2011 «Об охране здоровья граждан» к ОЗ относятся болезни, которые регистрируются на уровне не выше чем 10 на 100 тыс. чел.

По данным Всемирной организации здравоохранения, их насчитывается 7 тыс. наименований, а общее число больных с ОЗ составляет около 5% от всего населения планеты [1, 2].

В нашей стране ОЗ стали уделять внимание в основном последние 15–20 лет благодаря центральным телевизионным каналам, призывающим помочь тому или иному ребенку сбором средств на дорогостоящее лечение.

Перечень ОЗ в России установлен Постановлением Правительства РФ от 26.04.2012 № 403 в количестве 24 наименований. ОЗ из-за низкой заболеваемости и территориальной распространенности создают много сложностей для врачей различных специальностей как на этапе диагностики, так и на этапе лечения. Клинический опыт диагностики редких заболеваний у подавляющего числа врачей ограничен или отсутствует, поэтому на установление правильного диагноза может уйти много времени.

В опубликованных перечнях ОЗ фигурирует их этио­логия и характер патологии (наследственная, аутоиммунная, гематологическая, онкологическая и др.). В то же время отсутствуют случаи, связанные с инфекционной этиологией. Нет и публикаций в периодической медицинской литературе, касающихся проблемы ОЗ с инфекционным «экологизмом». Не сформулировано определение подобных болезней. Возможным вариантом такого определения может быть следующее.

ОЗ инфекционного генеза – это редкие заболевания, связанные с сочетанными инфекциями, формирующими соматическую патологию с прогрессивным тяжелым течением, трудно диагностируемые и угрожающие жизни пациентам.

С учетом этого определения целесообразно рассмотреть включение в ряд орфанных клинических случаев инфекций и, особенно, с комплексной коморбидностью (одновременное сочетание инфекционной и соматической патологии).

Критериями их отбора могут быть:

• редкость (не более 3 случаев на 100 тыс. населения);
• программирование клинического течения;
• в значительном числе случаев летальный исход;
• отсутствие эпидемического распространения;
• редкое сочетание инфекций;
• редкое сочетание инфекций в количественном отношении (наличие четырех и более);
• редкое сочетание инфекций в видовом таксономическом плане;
• редкое соотношение возбудителей в экологическом отношении (антропоноз, зооантропоноз, антропоноз/сапроноз);
• редкие сочетания с учетом разных механизмов путей и факторов передачи;
• при комплексной коморбидности клинических случаев наличие одного и более патогенов, сформировавших множественную соматическую патологию или являющихся их триггерами.

С учетом данных критериев все изученные публикации о клинических наблюдениях с орфанным статусом были условно разделены на 2 группы:

1. «Именные» орфанные наблюдения, имеющие инфекционную этиологию.

2. Орфанные клинические наблюдения, имеющие в этиологической основе сочетанную инфекционную патологию и комплексную коморбидность.

С учетом ограничений объема статьи нереально дать, пусть даже и обзорную, характеристику каждого клинического наблюдения. Поэтому ряд из них приведен в «телеграфном» стиле (наименование болезни и авторы публикации). При необходимости полный текст статьи легко найти в интернете.

Гигантская кондилома Бушке–Ливенштейна – это аногенитальные (венерические) бородавки, обусловленные вирусом папилломы человека и характеризующиеся появлением экзофитных и эндофитных разрастаний на коже и слизистых оболочках наружных половых органов. Возбудитель заболевания – вирус папилломы человека (Papillomavirus). Будучи гистологически доброкачественной, клинически гигантская кондилома проявляет злокачественные свойства, прорастает в окружающие ткани, отличается высокой вероятностью рецидива, многоэтапностью хирургического лечения с неблагоприятным исходом. В России в 2019 г. были опубликованы описания двух клинических наблюдений гигантской кондиломы Бушке–Ливенштейна в разных географических зонах нашей страны.

Один из них отмечен в Сургуте у пациента 33 лет на приеме в кожно-венерологическом диспансере. При обследовании установлена сочетанная инфекционная патология, вызванная вирусом папилломы человека 6-го типа, вирусом гепатита С, ВИЧ, Candida albicans на фоне наркозависимости. Одновременно диагностирован псориаз и вторичная анемия [3].

Второй случай описан хирургами в г. Иванове у мужчины 26 лет. При обследовании выявлено 7 возбудителей оппортунистических инфекций разных таксономических групп (Toxoplasma gondii, Herpes simplex virus, цитомегаловирус (ЦМВ), Mycoplasma hominis, Chlamydia trachomatis, Pseudomonas aeruginosa, Escherichia coli). Пациент неоднократно был госпитализирован, причем в течение 5 мес. последних госпи...

Шкарин В.В., Ковалишена О.В., Сергеева А.В.