Акушерство и Гинекология №4 / 2019

Особенности течения беременности и исходы родов при цитинурии

6 мая 2019

1) ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовкий Университет), г. Москва, Россия;
2) ГБУЗ «ГКБ имени С.С. Юдина ДЗМ», г. Москва, Россия

Актуальность. Цистинурия – аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, связанное с нарушением транспорта двухосновных аминокислот (в т.ч. цистина) и образованием коралловидных камней в почках, что сопровождается частыми хирургическими вмешательствами и рецидивирующими пиелонефритами.
Описание клинического наблюдения. Первобеременная пациентка госпитализирована на сроке 29–30 недель с обострением хронического пиелонефрита единственной функционирующей правой почки. Проведение комплексного лечения дало возможность пролонгировать беременность до 34 недель. Досрочное родоразрешение произведено в связи с появлением признаков почечной недостаточности.
Заключение. Неукоснительное соблюдение регламента ведения беременных с единственной функционирующей почкой при наличии хронического пиелонефрита позволило отсрочить родоразрешение до оптимального срока с точки зрения минимизации перинатальных осложнений.

Цистинурия – дефект реабсорбтивного транспорта цистина и двухосновных аминокислот (орнитина, аргинина и лизина) через люминальные мембраны прокисмальных канальцев почек и тонкого кишечника с частотой встречаемости 1:7000 [1]. Данное заболевание имеет, как правило, аутосомно-рецессивный тип наследования, реже – аутосомно-доминантный и сцепленный с полом [2]. На основании результатов генетических исследований выделяют три типа цистинурии: тип I (А) – обусловлен мутацией в гене SLC3A1, кодирующем тяжелую цепь rbAT почечной цистин-транспортной системы и расположенном в хромосоме 2р; тип II (В) – мутацией в гене SLC7A9 (кодирует легкую цепь b0AT); тип III (АВ) – мутацией в обоих генах [3, 4]. Подобные генетические мутации были выявлены не только у людей, но также у собак и домашних кошек. В рамках цистинурии I типа часто рассматривают синдром гипотонии-цистинурии (HCS) и синдром делеции 2p21. Если у пациентов с HCS существует мутация в генах SLC3A1 и PREPL, то при делеции 2p21 имеет место утрата двух генов – C2orf34 и PPM1B, что сопряжено с умеренной умственной отсталостью и дефицитом комплекса дыхательной цепи IV [5].

Существуют различные тестовые системы, позволяющие определить наличие мутации – MutationTaster, PolyPhen-2, Пантера, FATHMM. PhDSNP и MutPred применяются для прогнозирования вероятности развития заболевания при миссенс-мутациях. Различают две формы нарушения обмена цистина: цистинурия (избыток аминокислоты откладывается в почках, мочеточнике, мочевом пузыре) и цистиноз (цистин накапливается в почках, коже, печени, селезенке, костном мозге и лимфоузлах) [6].

Плохая растворимость цистина в моче способствует рецидивирующему формированию коралловидных камней (рис. 1), требующих постоянных хирургических вмешательств и часто сопровождающихся рецидивирующими пиелонефритами, что обычно проявляется во второй или третьей декаде жизни [7, 8].

Выделяют различные генетические и биохимические механизмы развития мочекаменной болезни, в том числе в рамках ферментопатий – первичной гипероксалурии, дефицита аденин-фосфорибозил-трансферазы, недостаточности фосфорибозил-пирофосфат-синтетазы, ксантинурии, синдрома Леш-Нихана – и связанные с ними нарушения мембранного транспорта, известные как болезни Дента, семейная гипомагниемия с гиперкальциурией и нефрокальцинозом, гипофосфатемическая мочекаменная болезнь, дистальный тубулярный ацидоз, цистинурия, синдром Барттера. Существует также комплексная генная панель NGS для диагностики наследственной мочекаменной болезни [9].

Специфического лечения цистинурии в настоящее время не существует. Нефрологи рекомендуют обильный прием жидкости для снижения концентрации цистина, а также использование диеты, приводящей к защелачиванию мочи, так как при рН выше 7,5 растворимость этой аминокислоты резко повышается, однако при этом редко растворяются уже образовавшиеся камни [10]. Прием тиола снижает концентрацию цистина в моче менее 300 мг/мл.

Препарат

Стрижаков А.Н., Богомазова И.М., Игнатко И.В., Белоусова В.С., Тимохина Е.В., Карданова М.А., Кузнецов А.С., Афанасьева Н.В., Самойлова Ю.А.
Статья платная, чтобы прочесть ее полностью, вам необходимо произвести покупку
Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.