Терапия №6 (приложение) / 2025
ПОЛИМОРФИЗМЫ ГЕНОВ СИСТЕМЫ ГЕМОСТАЗА И ФОЛАТНОГО ЦИКЛА У МОЛОДЫХ ЛИЦ С МЕТАБОЛИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ, ПЕРЕНЕСШИХ ОСТРОЕ НАРУШЕНИЕ МОЗГОВОГО КРОВООБРАЩЕНИЯ
ФГБОУ ВО «Уральский государственный медицинский университет» Минздрава России, 620028, г. Екатеринбург, ул. Репина, 3
Аннотация. В последние десятилетия наблюдается тенденция к росту острых нарушений мозгового кровообращения (ОНМК) среди лиц молодого возраста с метаболическим синдромом (МС). Для оценки вклада генетических факторов у данных пациентов представляется актуальным тестирование на полиморфизмы генов гемостаза и фолатного цикла.
Цель. Проанализировать полиморфизмы генов системы гемостаза и фолатного цикла у молодых лиц с МС, перенесших ОНМК, в сравнении с лицами с МС без сердечно- сосудистых осложнений в анамнезе.
Материалы и методы. Обследованы 15 человек с МС, перенесших ОНМК (ишемический инсульт или транзиторную ишемическую атаку), средний возраст – 42 (40; 42) года).
Группу сравнения составили 15 добровольцев с МС, сопоставимых по полу и возрасту. Оценены однонуклеотидные полиморфизмы генов F2, F5, F7, FBG, F13A1, ITGA2, ITGB3, PAI-1, F7, MTHFR, MTR, MTRR методом полимеразной цепной реакции в режиме реального времени.
Результаты. При сравнении частоты полиморфизмов генов F2, F5, F7, FBG, F13A1, ITGA2, ITGB3, PAI-1, F7, MTHFR, MTR достоверных различий между группами выявлено не было. Гомозиготного носительства мутаций генов F2 и F5 (тромбофилии высокого риска) не было выявлено ни в одной из групп. Частота мутантных аллелей гена MTRR A66G в группах не различалась. Однако в группе с ОНМК достоверно чаще встречались гомозиготные носители мутации гена MTRR A66G (47% (7 человек)), в то время как в группе сравнения они составили 13% (2 человека). Гетерозиготное ...












