Мать и дитя №2 (5) / 2016
Памяти Эндре Цейзеля (3 апреля 1935 г. – 10 августа 2015 г.)
Лаборатория молекулярно-генетических методов ФГБУ «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова» Минздрава России, Москва
Если лидеры нации хотят вырастить здоровое молодое поколение, их правом и обязанностью является возмещение стоимости курсов преконцепционной витаминопрофилактики.
Э. Цейзель
Выдающийся врач, академик Эндре Цейзель (Endre Czeizel) родился в Венгрии (Будапешт) в 1935 г. Самой главной целью своей профессиональной деятельности доктор Цейзель считал улучшение здоровья потомства. Благодаря Э. Цейзелю в 1962 г. был создан первый в мире национальный реестр для анализа причин врожденных аномалий у детей. В 1966 г. доктор Цейзель предложил программу осознанной беременности и планирования семьи, ориентированную на поддержание здоровья женщины как до зачатия, так и во время первых месяцев беременности. Результатом разработанной программы стала Венгерская периконцепционная служба (Hungarian Periconception Service, HPS) – первая в мире подобного рода медицинская структура. Спустя 30 лет после создания HPS было организовано Международное общество медицины зачатия (International Society of Periconceptional medicine, ISPM), и доктор Цейзель стал его почетным президентом. С 1996 по 1998 гг. Э. Цейзель руководил Венгерским национальным институтом здоровья. Э. Цейзель был автором и соавтором более тысячи научных статей, из которых более 500 были написаны и опубликованы на английском языке. Свои работы на английском языке он подписывал как Andrew E. Czeizel. В течение своего профессионального пути в разные годы доктор Цейзель был президентом Международного информационного центра системы мониторинга врожденных дефектов, Европейского общества мутагенеза окружающей среды, вице-президентом VIII Всемирного конгресса по генетике человека и профессиональным экспертом Всемирной организации здравоохранения.
Э. Цейзель скончался 10 августа 2015 г. от лейкемии.
Врожденные пороки развития плода
Одну из главных причин детской смертности и инвалидности составляют врожденные пороки развития плода. Наиболее частые пороки развития, которые приводят к тяжелой инвалидности, – это дефекты формирования нервной трубки (ДНТ). До недавнего времени единственным методом профилактики ДНТ была так называемая вторичная профилактика (прерывание беременности). Ситуация изменилась после того как рядом исследователей было показано, что по крайней мере часть пороков развития являются предотвратимыми, так как их генез связан с дефицитом определенных микроэлементов и витаминов [1]. В дальнейшем было установлено, что прием поливитаминов на ранних сроках беременности позволял снизить риск возникновения порока [2–4]. Таким образом, обозначились подходы к первичной профилактике ДНТ.
Система периконцепционной помощи
Впервые система периконцепционной помощи была внедрена в Венгрии в 1984 г. в рамках HPS. Создавая HPS, Э. Цейзель использовал все доступные на тот момент методы профилактики врожденных пороков развития плода и преждевременных родов. Он неоднократно подчеркивал, что правильнее использовать термин «периконцепционная» вместо «преконцепционная» помощь, учитывая важность охвата раннего постконцепционного периода. Как правило, диспансерное наблюдение за беременной начинается на сроке 8–12 недель. Однако один из критических периодов развития плода – это промежуток между 5-й и 10-й неделями гестации (т.е. 3–8 недель развития после оплодотворения). Именно в этот период происходит закрытие нервной трубки, начинается формирование основных органов плода. Таким образом, в наиболее важный для предотвращения ДНТ момент развития плода беременная часто находится еще вне рамок медицинского наблюдения, так как обычно нервная трубка развивается до того, как большинство женщин узнают, что они беременны.
Мониторинг в рамках HPS охватывает период от 3 месяцев до момента зачатия и первые 3 месяца развития эмбриона. С организационной точки зрения HPS планировалась как часть первой медицинской помощи, оказываемой квалифицированными акушерками, прошедшими специальную подготовку. Основной задачей акушерок на этапе HPS был отбор пар, относящихся к группе риска, для последующей специализированной помощи. Кроме этого, акушерки должны были выполнять протокол HPS точно в срок. Работа HPS оказалась настолько эффективной, что международные эксперты рекомендовали эту систему в качестве примера для других стран.