Пренатальная диагностика сиамских близнецов после экстракорпорального оплодотворения с предимплантационной генетической диагностикой

Актуальность: Одним из самых грозных осложнений монозиготных двоен являются сиамские, или неразделившиеся, близнецы. Данная патология имеет крайне неблагоприятный прогноз, и, как правило, беременность в таком случае заканчивается преждевременным прерыванием.
Описание: Представлено наблюдение самой ранней в Российской Федерации пренатальной диагностики сиамских близнецов. Наблюдение можно считать уникальным, так как беременность наступила у женщины, имеющей в анамнезе неудачную беременность плодом с множественными пороками развития. Считалось, что при ЭКО подобная патология возникнуть практически не может; однако обзор зарубежной и отечественной литературы говорит об обратном, и вероятной причиной может быть травма блестящей зоны бластоцисты. Описанная в статье беременность возникла в результате ЭКО с предимплантационной генетической диагностикой. Такой метод генетической диагностики позволяет отобрать генетически здоровых эмбрионов с нормальным числом хромосом, но бессилен как метод исключения данной патологии. На сроке 8 недель и 2 дня в перинатальном кардиологическом центре пациентке был выставлен диагноз: Врожденный порок развития эмбрионов – торакоабдоминопаги. Был проведен анализ STR-маркеров методом QF PCR, по данным которого анеуплоидий по хромосомам 7, 13, 15, 16, 18, 21, 22, Х, Y не выявлено.
Заключение: Максимально ранняя диагностика такой патологии как нельзя актуальна, так как позволяет снизить как риски послеоперационных осложнений, так и психологическую травму пациентки, связанную с прерыванием нежизнеспособной беременности, так как прерывание осуществляется в I триместре, еще до наступления плодового периода.

Вклад авторов: Марзоева О.В., Ярыгина Т.А., Гасанова Р.М., Сыпченко Е.В. – концепция и дизайн исследования; Марзоева О.В., Ярыгина Т.А. – написание текста, редактирование; Марзоева О.В., Ярыгина Т.А., Сыпченко Е.В., Леонова Е.И. – сбор и обработка материала.
Конфликт интересов: Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Финансирование: Работа выполнена в рамках прикладной научной темы 123020300017-1.
Согласие пациентов на публикацию: Пациентка подписала информированное согласие на публикацию своих данных.
Для цитирования: Марзоева О.В., Ярыгина Т.А., Гасанова Р.М., Сыпченко Е.В., Леонова Е.И. Пренатальная диагностика сиамских близнецов после экстракорпорального оплодотворения с предимплантационной
генетической диагностикой.
Акушерство и гинекология. 2023; 6: 160-164
https://dx.doi.org/10.18565/aig.2023.24

В настоящее время вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ), широко используемые для лечения бесплодия, привели к увеличению числа многоплодных беременностей, что повышает риски как для матери, так и для плода и новорожденного [1]. Для достижения значительного снижения числа многоплодных беременностей следует уменьшить количество переносимых эмбрионов. Это поощряется профессиональными сообществами по всему миру. Избирательный перенос одного эмбриона был предложен как способ получения только одноплодной беременности, что пропагандировалось как наиболее желательный результат после экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Тем не менее, даже при соблюдении правила переноса единственного эмбриона при ЭКО, многоплодие все же может возникать из-за раннего разделения эмбриона и, как результат, появления двух однояйцевых близнецов. Известно, что монозиготные двойни связаны с более высоким риском перинатальной смертности и других осложнений, например, трансфузионного синдрома, который встречается у 10–20% монохориальных двоен [2].

Сиамские (неразделившиеся) близнецы наблюдаются в результате аномального процесса развития монозиготных близнецов. Монозиготные близнецы тесно связаны с ВРТ, особенно с вспомогательным хетчингом (искусственное вскрытие оболочки эмбриона). Прогноз для сиамских близнецов крайне неблагоприятный. Этот риск обосновывает важность скрининга плода с помощью ультразвукового исследования (УЗИ) на ранних сроках беременности [3].

Сиамские близнецы встречаются в 1 из 100 пар монозиготных близнецов, в 1:50 000 беременностей или в 1:250 000 живорождений [4].

Первооткрывателем в диагностике сиамских близнецов посредством УЗИ стал Fagan C.J., представивший случай их выявления на сроке 32 недели беременности [5].

Небольшой опыт как мировых, так и отечественных авторов обусловлен редким возникновением данной аномалии. По данным литературы, диагностика всех описанных случаев начиналась преимущественно с 10–13-й недели беременности [6–9]. Значительно меньшее количество случаев выявления сиамских близнецов было на эмбриональном сроке беременности, то есть до 9-й недели [10].

Самым ранним из опубликованных считается наблюдение сиамских близнецов после переноса размороженных эмбрионов на ранней стадии бластоцисты. Диагноз был поставлен на 7-й неделе беременности с помощью трансвагинального УЗИ, однако нуждался в подтверждении. Позднее был подтвержден при помощи пространственно-временной корреляции изображений (STIC) с допплерографией [11].

Еще один случай ранней диагностики неразделившихся близнецов был описан после процедуры ИКСИ (метод введения сперматозоида в цитоплазму, интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида). Так, на 5-й неделе было выявлено два плодных яйца в матке...

Марзоева О.В., Ярыгина Т.А., Гасанова Р.М., Сыпченко Е.В., Леонова Е.И.