Прогрессивная гемиатрофия лица Парри–Ромберга

Прогрессивная гемиатрофия лица Парри–Ромберга – необычное спорадическое заболевание, характеризующееся прогрессирующим гемифациальным истощением и атрофией кожи, мышц и костей, иногда с поражением центральной нервной системы, и проявляющееся в виде очаговой склеродермии. Синдром Парри–Ромберга, чаще встречающееся у женщин без этнических или географических пристрастий, возникает в течение первого-второго десятилетий жизни, приводя к медленной и прогрессирующей лицевой гемиатрофии, преимущественно с левой стороны. Диагноз синдрома Парри–Ромберга в основном зависит от клинического анамнеза с использованием визуализирующих исследований и гистопатологической корреляции.
В статье приводятся данные об этиологии, патогенезе, клинической картине заболевания. Подробно описываются методы диагностики и лечения этих пациентов.

Введение

Синдром Парри–Ромберга (CПР), или прогрессирующая гемиатрофия лица, – это редкое заболевание, ключевым проявлением которого является прогрессирующая атрофия кожи с вовлечением подкожно-жировой клетчатки, мышц и костных структур половины лица, в некоторых случаях конечностей, что приводят к деформации лица и формированию эстетических и функциональных дефектов. Это состояние впервые было описано в 1825 г. британским врачом C.H. Parry, а в 1846 г. – немецким неврологом M.N. Romberg. Термин «прогрессирующая гемиатрофия лица» был введен немецким неврологом A. Eulenburg в 1871 г. [1–3]. СПР относится к редким заболеваниям, часто диагноз остается не установленным или выставляется ошибочный диагноз. Частота встречаемости СПР, по данным исследований Национальной организации редких заболеваний (NORD), на 2020 г. в общей популяции составляет 1 на 250 тыс. человек [4]. Заболевание чаще диагностируется среди женщин, чем среди мужчин. Дебют заболевания наступает в возрасте до 20 лет [2]. Самый ранний описанный дебют наблюдался у ребенка первого года жизни [5].

Этиопатогенез

Известно, что данное заболевание у некоторых пациентов развивалось после черепно-мозговых травм, повреждения шейно-симпатических ганглиев во время проведения спирто-новокаиновой блокады, инфекционных заболеваний (рожа, дифтерия, эхинококкоз), экстракции зуба. В патогенезе заболевания важную роль отводят иммунным нарушениям, повышенному синтезу и отложению в коже и подкожной клетчатке коллагена и других компонентов соединительной ткани [6, 7]. Ряд авторов связывали возникновение заболевания с развитием воспаления в симпатической нервной системе, а также с влиянием вирусных инфекций, менингитов и менингоэнцефалитов, травм, нарушением ангиогенеза и с аутоиммунными процессами [1–3]. До сих пор строятся предположения относительно патогенеза СПР. Согласно одному из них, ключевую роль играет воздействие триггерных факторов на супрасегментарные церебральные вегетативные центры головного мозга, локализованные в области ствола головного мозга и гипоталамуса, на фоне их функциональной недостаточности. Нарушение работы данных структур ведет к нарушению вегетативной нервной системы, что приводит к нарушению трофики в области иннервации соответствующего ганглия [1–3, 8]. Согласно другой теории, воспалительные реакции в нервной системе запускают аутоиммунный каскад реакций по отношению к структурам кожи, подкожно-жировой клетчатки и подлежащим тканям [4].

Пациенты с СПР в 45% случаев склонны к неспецифическим неврологическим нарушениям, таким как мигрень, эпилептические реакции по типу джексоновских припадков на стороне, противоположной пораженной стороны лица, парестезии в области лица, невралгии в проекции тройничного нерва [9]. Часто неврологическая симптоматика резистентна к проводимой терапии [3]. Прогрессирующая гемиатрофия лица с вовлечением глаз и периорбитальной области происходит с формированием энофтальма, обусловленного атрофией ретробульбарной клетчатки, увеита, нейроретинита, синдрома Бернара–Горнера [3, 4].

Течение заболевания и клиническая симптоматика

СПР характеризуется прогрессирующей атрофией половины лица, проявляющейся преимущественно дистрофическими изменениями кожи, подкожной клетчатки, мышц и костей лицевого скелета. В отличие от распространенной склеродермии по типу «удар саблей» склерозирование кожи для СПР не характерно. Возможны переходы и одновременное наличие очагов линейной и других проявлений ограниченной склеродермии, а также с различными неврологическими нарушениями, включая эпилепсию [10]. Течение заболевания также характеризуется различной длительностью прогрессии. Чаще СПР может длиться долго – в течение 2–20 лет, достигая стабилизации [5]. Иногда после затихания процесса возможна его реактивация позже – в течение жизни, что происходит редко. У некоторых пациентов заболевание прогрессирует в течение всей жизни. У ряда больных с СПР, имевших дебют в раннем возрасте, процесс прогрессирует быстрее, чем в позднем возрасте [2, 3, 11].

Ключевым симптомом СПР является атрофия тканей лица, преимущественно кожи, с вовлечением подкожно-жировой клетчатки, мышц, иногда костного скелета. Степень атрофии тканей может варьироваться от легких, едва заметных изменений кожного покрова вплоть до формирования эстетических и функциональных дефектов всей половины лица вплоть до костного скелета. Развитию атрофических изменений могут предшествовать пигментные нарушения в виде гиперпигментации или депигментации, невралгия тройничного нерва, индурация кожи. Эти признаки проявляются не у всех больных прогрессирующей гемиатрофией лица [1–3, 12].

Наиболее часта...

Гараева З.Ш., Юсупова Л.А., Мавлютова Г.И., Юнусова Е.И., Мамлеева А.Ф.