РОЛЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ ПАЦИЕНТОВ С ПОЗДНИМ ДЕБЮТОМ ВРОЖДЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Цель. Изучить предварительные итоги генетического тестирования (ГТ) за 2023-2024 гг.

Материал и методы. Обследованы пациенты с болезнью Андерсона-Фабри (БАФ), глутаровой ацидурии 2-го типа, атипичного гемалитико-уремического синдрома.

Результаты. 1. Нами наблюдался пациент Ц., 52 лет по поводу гипертонической болезни 2 ст. гипертрофической кардиомиопатии, постепенным нарастанием обструкции выносящего тракта (ОВТ) ЛЖ. В анамнезе непереносимость жары, клипирование аневризмы левой средней мозговой артерии в возрасте 48 лет. В анализах мочи суточная альбуминурия 1474 мг (норма – до 30 мг). Эхокардиография, магнитно-резонансная томография: выраженная гипертрофия миокарда ЛЖ с признаками ОВТ, липоматоз межпредсердной перегородки. В лизосомах выявлено повышение содержания глоботриаозилцерамида до 6,94 нг/мл; снижение активности фермента α-галактозидазы A до 0,42 мкмоль/л/час. ГТ: мутация гена α-галактидазы (c.902G>A), Диагностирована атипичная форма БАФ с поражением сердца, почек, головного мозга. Проходит ферментозаместительную терапию рекомбинантными препаратами лизосомного фермента α-галактозидазы A.

2. Пациенты с ГА-2 первоначально до возникновения гипогликемической комы (на фоне COVID-19 и чрезмерных физических нагрузок) могут наблюдаться по поводу нарушения ритма сердца, кардиомиопатии, эпизодической рвоты, мышечной утомляемости. Нами у мужчины 18 лет при ГТ выявлено наличие мутации в гене ETFDH, кодирующего перенос электронов флавопротеина: c:1601C>T (p.Pro534Leu), что...

ПРОХОРЧИК А.А., ГУЛЯЕВ Н.И., ПАВЛОВ А.И., СЕРЕБРЕННИКОВ В.Н., БЕЗНОСИК Ж.А, ТАСОЕВА Е.С., БАКШЕЕВ В.И.