Урология №3 / 2017
Ранняя диагностика риска развития кальций-оксалатной формы мочекаменной болезни
1 НИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н. А. Лопаткина – филиал ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский радиологический центр» Минздрава России, Москва; 2 Институт молекулярной генетики РАН, Москва, Россия; 3 ГБУЗ «Госпиталь для ветеранов войн № 3» ДЗМ, Москва; Россия
Цель: определить группы риска по кальций-оксалатному уролитиазу среди здоровых лиц и пациентов с мочекаменной болезнью в российской популяции с помощью методов молекулярной генетики.
Материалы и методы. Обследованы 72 пациента с кальций-оксалатным уролитиазом (основная группа) и 189 здоровых взрослых лиц из общей российской популяции (контрольная группа).
В основную группу вошли 39 (54,2%) мужчин и 33 (45,8%) женщины. Средний возраст больных мочекаменной болезнью составил 41,5±12,4 года. Анализ полиморфных вариантов 8 кандидатных генов мочекаменной болезни: фактора некроза опухолей 11Б (TNFRSF11B, rs3134057), α-субъединицы ядерного рецептора эстрогенов (ESR1, rs851982), гена Клото (KL, rs526906), рецептора витамина D (VDR, rs1540339), внеклеточного кальцийчувствительного рецептора (CASR, rs2202127), мембранного анионного транспортера семейства 26 (SLC26A6, rs2310996), фактора некроза опухолей 11 (TNFSF11, rs9525641), модулятора активатора высвобождения кальция 1 (ORAI1, rs7135617) – в двух группах проводили с помощью метода ПЦР в режиме реального времени с использованием тест-систем компании «Applied Biosystems». Статистический анализ осуществлен с помощью методов углового преобразования Фишера и χ2.
Результаты. По полиморфизму гена ORAI1 (rs7135617) отличия в частотах генотипа GG и аллеля G в контрольной выборке и выборке пациентов с кальций-оксалатной формой мочекаменной болезни достоверны: p=0,0004 и p=0,001 соответственно. По изучаемым полиморфизмам остальных 7 генов статистически значимых различий в частотах генотипов и аллелей не выявлено.
Выводы. Здоровые лица и пациенты с мочекаменной болезнью в российской популяции, у которых диагностирован генотип GG и/или аллель G по полиморфизму гена ORAI1 (rs7135617), представляют группы риска по образованию кальций-оксалатных камней.
Введение. Кальций-оксалатный уролитиаз – самая распространенная форма мочекаменной болезни практически во всех странах мира. И эта тенденция сохраняется на протяжении многих десятилетий [1–4]. Камни, состоящие из оксалата кальция, не поддаются растворению, их лечение направлено на предотвращение роста имеющегося конкремента, стимуляцию его отхождения, если нет противопоказаний, или удаление камня с помощью различных инструментальных и оперативных методов [5–12]. Однако кальций-оксалатные камни способны рецидивировать по прошествии всего нескольких месяцев после их удаления [13]. В такой ситуации прогнозирование возникновения кальций-оксалатного уролитиаза представляется актуальной задачей. На современном этапе развития науки междисциплинарный подход к изучаемой проблеме позволяет приблизиться к ее решению. На протяжении ряда лет активно проводятся молекулярно-генетические исследования, направленные на выявление связи мочекаменной болезни с наследственными факторами, установление которых позволяет выделять группы риска по данному заболеванию и своевременно осуществлять превентивные меры [14–23].
Цель исследования: определить группы риска по кальций-оксалатному уролитиазу среди здоровых лиц и пациентов с мочекаменной болезнью в российской популяции с помощью методов молекулярной генетики.
Материалы и методы. Обследованы 72 пациента с кальций-оксалатным уролитиазом (основная группа) и 189 здоровых взрослых лиц из общей российской популяции (контрольная группа). В...
