Распространенность факоматозов в Западной Сибири

Цель исследования: изучить распространенность заболеваний, особенности клинических проявлений факоматозов, классифицированных в Международной классификации болезней 10-го пересмотра в рубрике «Факоматозы», не классифицированные в других рубриках (Q85), в популяции Новосибирской области, включая Новосибирск.
Методы. Ретроспективный анализ карт пробандов клинического отделения Медико-генетического центра (далее МГЦ) ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР» за 12 лет (с 2010 по 2022 г.) с установленным клиническим диагнозом, входящих в группу факоматозов: Q85.0 Нейрофиброматоз (незлокачественный), Болезнь Реклингхаузена, Q85.1 Туберозный склероз (Болезнь Бурневилля, Эпилойя), Q85.8 другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках (Синдромы: Пейтца–Егерса, Страджа–Вебера, Гиппеля–Линдау). При постановке диагнозов конкретного факоматоза применялись диагностические критерии, рекомендованные Международным комитетом экспертов по конкретной нозологии.
Результаты. За последние 12 лет в МГЦ наблюдалось: Q85.0 Нейрофиброматоз (незлокачественный), Болезнь Реклингхаузена –
118 пробандов, с учетом больных родственников (93 человека) – всего 211 больных, распространенность в Новосибирске и области – 1:13242; Q85.1 Туберозный склероз (Болезнь Бурневилля, Эпилойя) – 44 пробанда, с учетом больных родственников (15 человек) – всего 59 больных, распространенность в Новосибирске и области – 1:47 000 жителей; Q85.8 другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках: синдром Пейтца–Егерса – 8 пациентов, все случаи были спорадическими, распространенность в Новосибирске и области – 1:349 283, синдром Страджа–Вебера (в литературе чаще называется Штурге–Вебера) – 15 больных, все случаи были спорадическими, распространенность в Новосибирске и области – 1:186 284 жителя, синдром Гиппеля–Линдау – 3 спорадических случая, распространенность в Новосибирске и области – 1:9440.
Заключение. Факоматозы – это полисистемные заболевания, которые требуют системного подхода к диагностике
и коррекции. Распространенность в Новосибирске и области нейрофиброматоза 1-го типа – 1:13 242, туберозного склероза – 1:47 000, Пейтца–Егерса – 1:349 283, Страджа–Вебера – 1:186 284, Гиппеля–Линдау – 1:931 422. Суммарная распространенность факоматозов в Новосибирске и области составляет 1:9440.

Введение

В ХХI в. качество оказания медицинской помощи пациентам приобретает новый смысл. В прошлом веке наследственные заболевания в основной своей массе относились к группе неизлечимых болезней. Профилактика таких заболеваний сводилась к расчету риска возможного появления больного ребенка в семье, в 1980-х гг. начала активно развиваться инвазивная пренатальная диагностика, в основном направленная на выявление плодов с хромосомной патологией. С приходом новых лабораторно-технических возможностей одним из важных инструментов в практике врача стали молекулярно-генетическое технологии, позволяющие находить причинные мутации. Теперь помощь семье стала более адресной, а подтверждение клинического диагноза с помощью молекулярно-генетических методов придает уверенность врачу и спокойствие пациенту в правильности действий по лечению заболевания и профилактике осложнений.

Если еще в конце ХХ в. «наследственное заболевание» звучало почти как приговор, то сейчас для многих болезней имеется патогенетическое лечение, а фармацевтические гиганты активно разрабатывают новые препараты для редких (орфанных) болезней. На сегодняшний день сложилось ложное представление о редкости этих болезней, т.к. каждое заболевание в отдельности встречается в популяции не чаще чем 1 на 10 тыс. человек. Каждая в отдельности нозологическая форма заболевания может иметь низкую распространенность, однако общее число больных орфанными заболеваниями даже при приблизительном подсчете оказывается достаточно велико – 1 на 500. Огромное значение генетическим факторам развития кожных заболеваний придавали такие корифеи дерматологии, как К.Н. Суворова, В.Н. Мордовцев, Г.И. Суколин и др. [1–3]. Наследственные поражения кожи у больных описывались как дерматологами, так и врачами других специальностей – офтальмологами, стоматологами, неврологами, педиатрами, терапевтами, поскольку многие наследственные болезни характеризуются сочетанным поражением кожи и других органов и систем [4]. Многие наследственные заболевания с кожными проявлениями традиционно изучаются в равной или даже в большей степени в других разделах медицины.

Термин «дерматогенетика» давно общепринят [1]. Это направление охватывает вопросы изучения наследственных особенностей и аномалий кожи, различных наследственных дерматозов, а также наследственную предрасположенность к приобретенным кожным заболеваниям. В отдельную большую группу заболеваний выделяют факоматозы. Факоматозы – генетически, клинически и патогенетически гетерогенная группа, объединенная по принципу локализации патологии в трех системах. Термин «факоматозы» ввел в 1921 г. голландский офтальмолог Вандер-Хуве (J. van der Hoeve), описавший опухолевидные образования на сетчатке при туберозном склерозе (ТС) и предложивший объединить в одну группу врожденные и наследственные заболевания с изменениями кожи в виде гипер- и гипопигментированных пятен, ангиом, нейрофибром, сочетающихся с поражением глаз, нервной системы и нередко – внутренних органов [5]. Трудности диагностики факоматозов связаны с выраженным клиническим полиморфизмом и возраст-зависимым дебютом симптоматики. Пациенты с факоматозами в течение жизни наблюдаются врачами практически всех специальностей, поэтому только информированность специалистов о характере и особенностях течения этих заболеваний, а также согласованность их диагностических и лечебных мероприятий могут обеспечить выбор правильной тактики ведения больных. К факоматозам относят нейрофиброматоз (НФ), ТС, синдром Штурге–Вебера, синдром Гиппеля–Линдау, множественный базоцеллюлярный невус. Другие названия этой группы заболеваний: врожденные нейроэктодермальные дисплазии, гамартобластозы и т.д. Это системные дисплазии с комбинацией опухолевидных пороков развития кожи, глаз, нервной системы. Некоторые авторы считают, что необходимо расширить круг заболеваний, относимых к факоматозам, разделив их на ангиоматозные, эпителиоматозные, эритемокератотические факоматозы и меланофакоматозы. В России Международная классификация болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) принята как единый нормативный документ для учета заболеваемости, причин обращений населения в медицинские учреждения всех ведомств, причин смерти. МКБ-10 внедрена в практику здравоохранения на всей территории РФ в 1999 г. приказом Минздрава РФ № 170 от 27.05.1997. В изменения и дополнения МКБ-10, внесенные ВОЗ (2020) в отдельную рубрику Q85, входят факоматозы, не классифицированные в других рубриках. Сюда отнесены Q85.0 Нейрофиброматоз (незлокачественный) Болезнь Реклингхаузена; Q85.1 Туберозный склероз (Болезнь Бурневилля, эпилойя); Q85.8 другие факоматозы, не классифицированные в других рубриках: синдромы Пейтца–Егерса, Страджа–Вебера, Гиппеля–Линдау. Все эти заболевания относят к другим врожденным аномалиям (порокам развития) в рубрике (Q80–Q89) к классу «врожденные аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения (Q00–Q99)».

Одним из самых известных и тяжело текущих факоматозов является моногенное аутосомно-доминантное высокопенетрантн...

Максимова Ю.В., Чупырко Н.А., Васильева М.А., Гарный В.Е., Максимов В.Н., Свечникова Е.В.