Распространенность и диагностика аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек

В обзорной статье представлены современные сведения о распространенности и диагностике поликистозной болезни почек (ПБП). Оценка уровня распространенности аутосомно-доминантной поликистозной болезни почек (АДПБП) свидетельствует о том, что предполагаемое число больных в различных странах варьируется от 1 случая на 400–1000 новорожденных, а среди общей популяции 1 на 2459 (в Великобритании), 1 на 2700–4000 (в Японии), 1 на 1111 (во Франции). Кроме того, по данным Европейской ренальной ассоциации (ERA), уровень распространенности данной патологии в 19 странах Европы составлял 1 случай на 2525 (т.е. не более 5 наблюдений на 10 тыс. жителей). Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (АРПБП) встречается реже, и клиническое течение и прогноз намного тяжелее, чем при АДПБП. Клиника АРПБП проявляется в перинатальном или детском возрасте. В Таджикистане, несмотря на рост уровня заболеваемости и важность данной проблемы, многие аспекты АДПБП, такие как распространенность, диагностика, клиническая симптоматология, особенности течения болезни, остаются неясными и противоречивыми. Причем все чаще наблюдаются варианты клинического течения заболевания с малой эффективностью терапии и зачастую приводящие к ранней инвалидизации и смертности.
Таким образом, существует заметная недооценка реальной распространенности ПБП, поэтому значительное число пациентов (вероятно, только c легкой или умеренной формой патологии) остаются недиагностированными. Наиболее информативными из визуализирующих методов исследования диагностики являются ультрасонография, компьютерная и магнитно-резонансная томографии, а также проведение генетического анализа, с помощью которых можно получить более точные данные, имеющие прогностическую ценность.

Введение

Под поликистозной болезнью почек (ПБП) понимают образование многочисленных кист в почках, заполненных жидкостью. Хотя ПБП наследуется моногенно, она гетерогенна фенотипически, генетически и аллельно [1, 2].

ПБП – это врожденная двусторонняя кистозная трансформация почечной паренхимы, приводящая к прогрессирующему снижению функции почек. ПБП имеет две основные формы: аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (АДПБП) и аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (АРПБП).

АДПБП представляет собой наиболее распространенное генетическое заболевание почек с высоким риском развития почечной недостаточности и летального исхода при неприменении заместительной почечной терапии [3].

Эпидемиология

По всему миру число людей, страдающих АДПБП, превышает 12,5 млн. По данным Э.Ф. Андреевой и Н.Д. Савенковой (2019), АДПБП встречается примерно у 1 из 400–1000 новорожденных [4].

Для точного определения уровня распространенности наследственной патологии следует учитывать такие факторы [5], как география и этническое разнообразие населения, его численность, способы и выборки, использованные при проведении эпидемиологических измерений, а также политика проводимого скрининга и другие особенности системы здравоохранения [2]. Поэтому значительные различия в оценках распространенности АДПБП, сообщаемые в отдельных исследованиях, могут быть обусловлены различиями в дизайне данных исследований и точности проведенных измерений. Так, в исследовании в Великобритании предполагаемая распространенность АДПБП составила 1 на 2459 [6], во французском исследовании – 1 на 1111 [7]. Исследования, которые опирались на фенотипические характеристики почек, показали разную распространенность АДПБП в различных европейских и японской популяциях: 1 случай на 2700–4000 [8–11]. Недавно проведенная оценка уровня распространенности АДПБП в странах Европейского Союза, основанная на анализе литературных данных об эпидемиологии в период с 1980 по 2015 г. и в основном на реестре Европейской ренальной ассоциации ERA (European Renal association), показала, что уровень распространенности данной патологии в 19 странах составлял 1 случай на 2525 (т.е. не более 5 наблюдений на 10 тыс. жителей), что считается пороговой величиной для классификации заболевания как редкого в странах Евросоюза [12]. Следует отметить, что во всех указанных исследованиях уровень распространенности данной патологии значительно ниже, чем оценки, полученные при проведении вскрытий (равные или превышающие 1 случай на 500) [13]. Эти данные свидетельствуют о том, что существует заметная недооценка и что значительное число лиц с АДПБП (вероятно, только c легкой или умеренной формой патологии) остаются недиагностированными [14].

АДПБП является важной причиной развития терминальной хронической болезни почек (ХБП), по поводу которой пациенты получают заместительную почечную терапию (ЗПТ), включающую гемодиализ, перитонеальный диализ и трансплантацию почки. В популяционном регистре в Германии 32% пациентов с АДПБП получали ЗПТ [9].

Развитие терминальной стадии ХБП (тХБП) у больных АДПБП наблюдается в 75% случаев в возрасте до 70 лет [9]. При анализе полового распределения с учетом возраста можно заключить, что у мужчин прогрессирование АДПБП (с коэффициентами 1,2–1,3) выше, чем у женщин, основываясь на частоте ХБП. Результаты исследования ученых из Канады показали, что у 25% больных АДПБП развитие терминальной почечной недостаточности наблюдается к 47 годам, у 50% – к 59 и у 75% – к 70 [15]. Во французском исследовании 22% пациентов с АДПБП имели тХБП к 50 годам, 42% – к 58 и 72% – к 73 [16]. Европейское исследование с включением свыше 300 тыс. пациентов, начавших ЗПТ в период с 1991 по 2010 г., показало, что частота ЗПТ пациентов с АДПБП с поправкой на возраст и пол несколько увеличилась за период исследования с 7,6 до 8,3 на млн населения [17].

По результатам данного исследования отмечено, что частота необходимости применения ЗПТ существенно возрастает среди больных в возрасте старше 70 лет, тогда как в группе больных АДПБП в возрасте не старше 50 лет подобная тенденция не отмеча...

Джалилзода С.С.