Рецидивирующий полисинусит как ведущий клинический признак муковисцидоза: успешное эндоназальное применение дорназы альфа

Представлен случай поздней диагностики муковисцидоза (МВ) у больного 6 лет, поступившего в пульмонологический стационар с явлениями рецидивирующего полисинусита. Диагноз МВ был подтвержден генетическим исследованием. В представленном клиническом случае полисинусит являлся основным клиническим проявлением МВ, отодвинув на второй план симптомы со стороны нижних дыхательных путей, наличие которых при более тщательном обследовании также не вызывало сомнений. Отмечен отчетливый положительный эффект препарата Пульмозим (дорназа альфа), позволивший добиться полного восстановления носового дыхания, слуха, улучшения качества жизни.

Более 70 лет прошло с момента описания Фанкони (1936) заболевания, обусловенного кистофиброзом поджелудочной железы и уже 20 лет – с выделения гена муковисцидоза (МВ; 1989). На сегодня МВ хорошо известен не только педиатрам, но и терапевтам. Однако в России заболевание часто не идентифицируется вообще или диагностируется поздно. По данным Российского центра муковисцидоза, средний возраст постановки диагноза МВ составляет 2,54 ± 0,62 года, тогда как в странах Западной Европы и Северной Америки – 11 месяцев [1]. В настоящее время улучшение диагностики связано с внедрением неонатального скрининга. В этом смысле больным, родившимся до 2006 г., повезло меньше. Иногда действительно существуют объективные трудности для своевременной диагностики МВ, что обусловлено отсутствием явных классических симптомов заболевания, таких как мальабсорбция и клинически выраженный хронический бронхолегочный процесс. В то же время необходимо помнить, что патологические изменения, являющиеся следствием мутации гена МВ, в равной степени затрагивают и слизистую оболочку носа с околоносовыми пазухами. Следует признать, что состоянию верхних дыхательных путей и их лечению уделяется неоправданно мало внимания. Действительно, прогноз заболевания определяется в основном состоянием бронхолегочной системы, показателями легочной функции. В то же время верхние и нижние воздухоносные пути представляют собой целостную систему и тесно взаимосвязаны. Носоглотка и околоносовые пазухи являются потенциальным очагом первичной колонизации дыхательной системы оппортунистическими бактериями, прежде всего Pseudomonas aeruginosa, и местом их дальнейшего размножения [2]. Дисфункция верхних дыхательных путей, нарушение системы клиренса, увлажнения и согревания вдыхаемого воздуха негативно влияют на нижележащие отделы респираторной системы, повышают бронхиальную гиперреактивность, способствуют колонизации патогенных микроорганизмов. Иногда изменения со стороны носа и околоносовых пазух доминируют в клинической картине МВ, что может вызывать затруднения при постановке диагноза.

Вашему вниманию предлагается случай поздней диагностики МВ у шестилетнего больного.

Пациент Ц. был госпитализирован в пульмонологическое отделение с жалобами на длительный (более месяца) малопродуктивный кашель, заложенность носа, снижение слуха, кратковременное повышение температуры тела, утомляемость. Амбулаторно был диагностирован гаймороэтмоидит, ...

Акшерова И.К., Тараканова В.В.