Редкий вариант течения семейной средиземноморской лихорадки (периодической болезни)

Представлено описание больного с церебральным (мигренеподобно-менингеальным) вариантом семейной средиземноморской лихорадки (периодической болезни), осложненной амилоидозом, которая после многих лет моносимптомного течения проявилась абдоминальным кризом и формированием других симптомов в виде поражения кожи, глаз, мышечных болей, а также симптоматикой со стороны верхних дыхательных путей.

Семейная средиземноморская лихорадка (familial Mediterranean fever) или периодическая болезнь (ПБ) – это системное аутоиммунное генетически обусловленное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования и определенной этнической предрасположенностью [1], которое проявляется приступами лихорадки, перитонита и плеврита, реже – артритом, поражением кожи, амилоидозом [2]. Встречается обычно в этнических группах, проживающих в среднеземноморском бассейне (армяне, евреи, турки, арабы), реже у жителей других регионов, в т.ч. кавказских народов. Примерно в половине случаев заболевание имеет доказанный семейный характер. Идентифицированный ген средиземноморской лихорадки (MEFV) расположен на коротком плече 16-й хромосомы (16р13.3), мутации его ответственны за развитие ПБ.

Наряду с «классическими» вариантами встречается множество редких и редчайших проявлений ПБ либо сомнительно причастных к ПБ, например, острый орхит, гломерулонефрит, хронический артрит с диагностическими критериями спондилоартрита [3], поражение верхних дыхательных путей (периодический ларингит), преходящая глухота, увеличение периферических (не относящихся к зоне воспаления) лимфатических узлов, периодическая сиалорея, поражение склер и конъюнктивы, а также ряд неврологических признаков [4].

Неврологические проявления ПБ обычно включают сильную головную боль как конституциональный компонент, сопровождающий приступ лихорадки, и несколько типов мышечной боли, рассматриваемых как формы васкулита [4]. Диапазон дополнительных неврологических расстройств при ПБ включает приступы эпилепсии [5], тромбоз венозного синуса [6], псевдоопухоль головного мозга [7], неврит глаза [8], осложнения системного васкулита со стороны ЦНС (пурпура Шенлейн–Геноха [9], узелковый полиартериит [10], болезнь Бехчета [11] и др. [12]), демиелинизирующие поражения и системный склероз [13–15], ишемический инсульт [16], возвратный асептический менингит [17, 18]. Описано несколько случаев ПБ с сильной головной болью и «менингизмом», головной болью на высоте приступа [19].

Проводится поиск взаимосвязи между видом мутации МЕFV и фенотипом ПБ [20].

Клинический пример

Больной П., 51 года, армянин, поступил на обследование в терапевтическое отделение Ставропольской краевой клинической больницы в марте 2015 г. с жалобами на общее недомогание, выраженную общую слабость, головную боль, появление болезненных красных пятен на голенях, небольшую потерю массы тела, субфебрильную температуру.

В апреле–мае 2014 г. появились покраснение глаз, больше правого, боль при движении в правом глазу, был диагностирован диффузный склерит, выявлена умеренная дисфункция стек­ловидного тела, факосклероз в обоих глазах. В августе 2014 г. температура поднялась до 39оС, появились боли в животе. Лечился по месту жительства, была выполнена диагностическая лапаротомия, обнаружено умеренное количество мутной без запаха жидкости с примесью фибрина в малом тазу и в левой подвздошной области, значительное увеличение и высокая плотность парааортальных лимфоузлов и узлов корня брыжейки тонкой кишки, увеличение плотной печени с поверхностью, покрытой «линейными тяжами». Диагностирован криптогенный серозно-фибринозный перитонит, брюшная полость была дренирована, после­операционный период сопровождался длительной гипертермией. Заподозрена ПБ, образования на коже голеней были расценены как узловатая эритема. Вы...

А.В. Ягода, Н.Н. Гладких, М.И. Белоцерковская, А.С. Батаева, С.З. Чуков