Медицинский Вестник №25 (494) / 2009
Роль фармакогенетики в лечении эпилепсии
С.Г. БУРД, доцент кафедры неврологии и нейрохирургии лечебного факультета ГОУ ВПО РГМУ Минздравсоцразвития России, доктор медицинских наук
Эпилепсия является распространенным неврологическим заболеванием, которым болеют от 1 до 2% людей во всей популяции. В мире насчитывается 50 млн больных эпилепсией. Частота возникновения заболевания 50—120 на 100 тыс. населения в год. Распространенность активной эпилепсии 5—8 на 1000 населения, 3—5% в общей популяции испытывают один или более приступов в течение жизни. Эпилепсия — хроническое и часто прогрессирующее заболевание, характеризующееся возникновением периодических и непредсказуемых приступов, которые могут быть первично генерализованными и фокальными, требующее многолетней (не менее 2 лет после прекращения приступов) терапии. У 20—30% больных заболевание является пожизненным.
Несмотря на выраженный прогресс в понимании эпилепсии, для многих типов приступов и эпилептических синдромов имеется очень мало информации о патофизиологических механизмах. При отсутствии определенной этиологической причины основным критерием, по которому оценивают эффективность действия противоэпилептического препарата (ПЭП), является уменьшение количества приступов. Эффективность ПЭП основывается на типе приступов, толерантности и безопасности. Наилучшим результатом является полное освобождение пациента от приступов. Для большинства из них данная цель достижима. Однако у 30% пациентов при использовании адекватного лечения и тщательного мониторирования приема препарата приступы сохраняются. Хотя у термина «фармакорезистентность, или медицинская невосприимчивость» отсутствует точное определение, многие клиницисты считают, что фармакорезистентность — это невозможность контроля над приступами при использовании 2—3 препаратов первой линии, обычно применяемых при данном эпилептическом синдроме. Невосприимчивость к препаратам зависит еще и от вида эпилепсии — например, височная эпилепсия с фокальными приступами имеет самый плохой терапевтический прогноз у взрослых.
Фармакорезистентная эпилепсия представляет собой огромную проблему, связанную со смертностью и травматизмом, выраженность которой значительно не уменьшилась даже при появлении новых эффективных ПЭП.
Причиной фармакорезистентности у конкретного больного может быть не только форма эпилепсии и тип течения заболевания, но и индивидуальная чувствительность к назначенному препарату. Фармакологические реакции у различных пациентов при приеме однотипных препаратов различны. Фармакологические процессы, обеспечивающие терапевтическую эффективность препарата, могут отличаться для каждого индивидуума, и в связи с этим может достигаться различный клинический эффект. Основ...
