Роль молекулярно-генетического обследования в профилактике и метафилактике мочекаменной болезни

В настоящее время в мире большое внимание уделяют поиску ассоциаций уролитиаза с полиморфизмами генов. В данной работе изучена связь мочекаменной болезни, ее форм и клинического течения с полиморфизмами семи кандидатных генов заболевания. Установлена его ассоциация с полиморфизмами генов ORAI1(rs7135617), VDR(rs1540339) и CASR(rs2202127) в российской популяции и показана целесообразность генетического обследования здоровых лиц и пациентов с уролитиазом.

Мочекаменная болезнь является широко распространенным полиэтиологичным заболеванием. Медико-социальная значимость уролитиаза увеличивается, что обусловлено несколькими причинами, одной из которых можно назвать тенденцию к ежегодному росту его встречаемости.

Об этом свидетельствуют публикации, как отечественных, так и зарубежных исследователей (Каприн А.Д. и соавт., 2016, Abou-Elela A., 2017). По мировым данным, мочекаменной болезнью страдают от 1 до 20% населения (Lieske J. et.al., 2006, Romero V. et.al., 2010, Turk C. et al., 2017). В нашей стране заболеваемость за 11 лет увеличилась на 29,9% и составила 737 на 100 тыс. человек (Аполихин О.И. и соавт., 2018). Несмотря на успехи, достигнутые в изучении указанного заболевания с позиций различных областей знаний и принципов доказательной медицины, внедрение высокотехнологичных методов диагностики и удаления мочевых конкрементов, их рецидивы могут возникать у 11% пациентов через два года после первого эпизода и у 39% пациентов через 15 лет (Rule A. et al., 2014). Стремление к новой модели здравоохранения «Медицина – 4П», одним из четырех принципов которой является персонализация, указывает на необходимость изучения генетических особенностей и внедрения в практику молекулярно-генетических методов обследования пациентов с уролитиазом. Учитывая, что у подавляющего большинства таких больных, в 79–89% случаев, отсутствуют мутации генов (Филиппова Т.В. и соавт., 2016, Halbritter J. et al., 2015) и в последнее десятилетие во многих странах мира активно исследуют возможные ассоциации мочекаменной болезни с полиморфизмами генов (Goiko M. et al. 2013, Tsuji H. et al., 2014, Taguchi K. et al., 2017), была предпринята настоящая работа.

Для осуществления генетических исследований было отобрано семь кандидатных генов мочекаменной болезни, играющих определенную роль в обмене камне­образующих веществ: гена рецептора фактора некроза опухолей 11Б (TNFRSF11B, rs3134057), гена альфа-субъединицы ядерного рецептора эстрогенов (ESR1, rs851982), гена рецептора витамина D (VDR, rs1540339), гена внеклеточного кальций-чувствительного рецептора (CASR, rs2202127), гена мембранного анионного транспортера семейства 26 (SLC26A6, rs2310996), гена фактора некроза опухолей 11 (TNFSF11, rs9525641), гена модулятора активатора высвобождения кальция 1 (ORAI1, rs7135617). Были обследованы 134 взрослых пациента с уролитиазом и...