Акушерство и Гинекология №1 / 2013
Роль предимплантационного генетического скрининга в повышении эффективности лечения бесплодия у пациенток с повторными неэффективными попытками ЭКО
ФГБУ Научный центр акушерства гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздрава России, Москва, Россия
В обзоре отражены современные представления о методе сравнительной геномной гибридизации (СГГ, array Comparative genomic hybridization – CGH), представляющем собой высокоразрешающий скрининг всего генома с возможностью диагностики анеуплоидии и микроструктурных хромосомных аномалий одномоментно во всех хромосомах. Полученные данные анализа относительной частоты анеуплоидии в ооцитах и бластоцистах у пациенток с многочисленными неудачами экстракорпорального оплодотворения методом CГГ показали высокую частоту хромосомной патологии на мейотическом и митотическом этапах эмбриогенеза.
Предупреждение рождения ребенка с генетическими заболеваниями в программах ВРТ в настоящее время может быть решено благодаря предимплантационному генетическому скринингу (ПГС), позволяющему предотвратить перенос в матку эмбрионов с анеуплоидией. Согласно данным анализа исходов эффективности экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), в США за период 2006 г. только в 31% от общего количества имплантированных эмбрионов (1 38 198) исходом беременности явилось рождение живых новорожденных. Выбор эмбриона для имплантапии играет критическую роль для успешного исхода планируемой беременности и основывается на морфологическом клеточном анализе эмбрионов [4, 15]. Несмотря на доказанность корреляции эмбриональной морфологии с числом успешных имплантаций [13, 14], данные многих исследований говорят о высоком проценте морфологически «нормальных» эмбрионов (30—40%) с хромосомными нарушениями, в частности анеуплоидиями [3, 20]. Последние, как известно, являются наиболее частой причиной не только нарушения имплантации, но также привычного невынашивания беременности [16, 21, 25] и тяжелой врожденной хромосомной патологии в случае пролонгации беременности [17]. Было показано, что при наличии анеуплоидии происходит значительное уменьшение частоты прогрессирующей беременности у пациенток разного возраста, но в особенности у пациенток старшей возрастной группы, втом числе при неоднократных неудачных попытках ЭКО [17, 25, 27].
Рисунок. Частота анеуплоидий, определенная методом array-ССГ в ооцитах и бластоцитах человека.
До недавнего времени в целях повышения эффективности эмбриональной селекции для посл...