Терапия №2 (приложение) / 2025
СВОЕВРЕМЕННОЕ НАЗНАЧЕНИЕ ГОРМОНА РОСТА КАК ЭФФЕКТИВНЫЙ МЕТОД КОРРЕКЦИИ МЕТАБОЛИЧЕСКИХ НАРУШЕНИЙ У ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ПРАДЕРА-ВИЛЛИ
ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет), Москва, РФ
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Минобрнауки России, Москва, РФ
Введение. Синдром Прадера-Вилли (СПВ) – это редкое наследственное заболевание, вызванное повреждением одного или нескольких генов (SNRPN, NDN и др.) в проксимальной части длинного плеча отцовской 15-й хромосомы или материнской дисомией по 15-й хромосоме. Характеризуется сниженной внутриутробной активностью плода, ожирением, мышечной гипотонией, умственной отсталостью, низким ростом, гипогонадотропным гипогонадизмом, маленькими конечностями. Основными причинами смерти у пациентов с СПВ являются осложнения вследствие ожирения. Представленный клинический случай подчёркивает важность ранней диагностики СПВ и демонстрирует положительный эффект от своевременного назначения терапии рекомбинантным гормоном роста (рГР).
Описание случая. Девочка 8 лет поступила в эндокринологическое отделение с установленным клиническим диагнозом «Синдром Прадера-Вилли».
Диагноз поставлен в 2016 году на основании выраженной постнатальной мышечной гипотонии, множественных стигм дизэмбриогенеза и результатов молекулярно-генетической диагностики (отсутствие неметелированного аллеля промоторной области гена SNRPN).
В 1 год 4 месяца ввиду сниженного темпа роста назначена терапия рГР. Отмечалось улучшение тонуса мышц, прогрессия освоения навыков. В 7 лет ростостимулирующая терапия прервана из-за отсутствия торгового варианта рГР.
При поступлении рост 130 см (standard deviation score (SDS) роста -0,24), вес 31 кг, индекс массы тела (ИМТ) 18,3 кг/м2 (SDS ИМТ +0,82). Подкожно-жир...
