Кардиология №1 / 2013
Синдром Андерсена–Тавила. Эффективность препаратов IC класса
Центр синкопальных состояний и сердечных аритмий у детей и подростков ФМБА на базе ФГБУЗ Центральная детская клиническая больница ФМБА России, 115409 Москва, ул. Москворечье, 20; Бюро судебно-медицинской экспертизы Департамента здравоохранения Москвы
Приведен клинический случай редкого заболевания — синдрома Андерсена—Тавила (САТ). Пациентке 34 лет на основании характерной клинической картины (синкопальные состояния, возникающие периодически на фоне стресса), данных электрокардиограммы и холтеровского мониторирования (выраженное удлинение интервала QT, залпы полиморфной двунаправленной желудочковой тахикардии), типичных дисморфических изменений (низко посаженные уши, скошенный подбородок, брахидактилия и клинодактилия V пальца) установлен диагноз: синдром Андерсена—Тавила, 7-й молекулярно-генетический вариант синдрома удлиненного интервала QT. Однако мутации в гене KSNJ2, типичные для данного варианта, выявлены не были. Обсуждаются вопросы патогенеза, диагностики и лечения заболевания, место препаратов IC класса в лечении САТ.
Синдром удлиненного интервала QT (СУИQT) — одно из наиболее опасных заболеваний с риском развития внезапной аритмической смерти. Впервые описанный в 1957 г. норвежскими врачами F. Jervell и А. Lange-Nilsen, долгое время он существовал в двух вариантах — как синдром Джервела—Ланге-Нильсена (удлинение интервала QT, синкопе и внезапная смерть — ВС в семье у больных с врожденной глухотой) и как синдром Романо—Уорда (те же проявления у больных без глухоты) [1—3]. Однако успехи молекулярной генетики в аритмологии позволили выявить более 10 молекулярно-генетических вариантов заболевания, отличающихся не только по механизму нарушения функции ионных каналов кардиомиоцита (все варианты СУИQT относятся к классу каналопатий), но и нередко требуют генспецифической коррекции терапии.
В настоящем сообщении представлен клинический случай редкого варианта СУИQT — синдрома Андерсена—Тавила (САТ), относящегося к 7-му варианту СУИQT.
Описание случая
В ЦСССА ФМБА России обратилась женщина 34 лет с жалобами на приступы потери сознания. Первое предобморочное состояние возникло в 2009 г., во время вождения автомобиля, когда на фоне стрессовой ситуации на дороге больная стала терять сознание, захрипела. При последующем обследовании на электрокардиограмме (ЭКГ) была выявлена аритмия (желудочковая экстрасистолия по типу бигеминии, полиморфная тахикардия; рис. 1).
Рисунок 1.ЭКГ больной У., 32 года, после первого приступа потери сознания.
ЧСС 55 уд/мин, горизонтальное положение ЭОС, желудочковая экстрасистолия с отклонением ЭОС вправо/вниз; интервал PR 0,18 с, ширина комплекса QRS 60 мс, продолжительность интервала QT в отведении V5 500 мс. В грудных отведениях полиморфная желудочковая тахикардия (3, 4 и 5-й комплекс QRS) со средней частотой 133 уд/мин с последующей желудочковой экстрасистолией. Здесь и на рис. 2,4,5: ЧСС — частота сердечных сокращений; ЭОС — электрическая ось сердца.
После консультации в одной из московских клиник сделано заключение об отсутствии структурных и органических поражений сердца, назначен этацизин 50 мг 3 раза в сутки, на фоне которого количество аритмий значительно сократилось (рис. 2).
Рисунок 2.ЭКГ больной У., 32 года, на фоне приема этацизина.
ЧСС 72 уд/мин, горизонтальное положение ЭОС, интервал PR 0,18 c, ширина комплекса QRS 80 мс, бифазные зубцы Т в грудных отведениях, продолжительность интервала QT 540 мс, QTc — 596 мс.
Этацизин больная получала в течение 2 лет, после чего самостоятельно отменила. Второй обморок произошел летом 2011 г. — во время прогулки с собакой больная упала и потеряла сознание. Детали не помнит, домой привели очевидцы. Следующий обморок был в конце сентября 2011 г. дома (сидела на корточках у шкафа, перебирала вещи, внезапно кратковременно потеряла сознание), при этом мать отметила неправильное дыхание и подергивание мышц лица.
При осмотре в ЦСССА: правильное телосложение, кожа смуглая, масса тела 65 кг, рост 168 см. Обращают внимание стигмы дизэмбриогенеза: низко посаженные уши, скошенный подбородок, короткие пальцы (брахидактилия), умеренно выраженная клинодактилия V пальца на левой руке.
Границы сердца не расширены, тоны сердца ясные ритмичные, шумы не выслушиваются, частота сердечных сокращений (ЧСС) 72 уд/мин, артериальное давление (АД) 100/60 мм рт.ст. Больная отмечает периодически сниженное АД до 90/60 мм рт.ст. Семейный анамнез по случаям ВС, со слов больной и ее матери, не отягощен. При анализе ЭКГ родственников отмечена атриовентрикулярная блокада I степени у отца, интервал QT у всех родственников в пределах нормы.
Стандартные лабораторные показатели крови, мочи, электролиты (в том числе калий) у больной были в норме. Результаты исследований ЭКГ представлены на рис. 3. У больной отмечалась (рис. 3, а) частая ранняя желудочковая бигеминия в положении лежа (подсчет интервала QT и его производных из-за постоянной бигеминии невозможен), регистрировался залп двунаправленной желудочковой тахикардии (ЖТ) в отведениях II и V5 (рис. 3, б). В ортостазе аритмия исчезала, продолжительность интервала QT в отведении V5 составляла 540 мс, QTc — 596 мс (см. рис. 3, в).
Рисунок 3.ЭКГ больной У., 32 года, при обследовании в ЦСССА.
а — в положении лежа: ЧСС 70 уд/мин, интервал PR 0,16 с, ширина комплекса QRS 74 мс, подсчет продолжительности интервала QT из-за постоянной бигеминии невозможен; б — в положении стоя: ЧСС 75 уд/мин, интервал PR 0,16 с, ширина комплекса QRS 70 мс, продолжительность интервала QT в отведении V5 540 мс, QTc — 596 мс; в — разнонаправленная желудочковая экстрасистолия в стандартных отведениях (3-й комплекс QRS в положении лежа с отклонением ЭОС влево/вверх, 2-й комплекс QRS в положении стоя с отклонением ЭОС вправо/вниз), последние 3 комплекса QRS в положении стоя, с морфологией блокады пр...
