Синдром Бругада у подростка

Синдром Бругада (СБ) относится к разряду наследственных каналопатий, ассоциирующихся с риском внезапной смерти (ВС) в отсутствие структурных заболеваний сердца. Заболевание фенотипически проявляется транзиторным специфическим электрокардиографическим паттерном, ассоциирующимся с желудочковой тахикардией, которая может сопровождаться потерей сознания и, трансформируясь в фибрилляцию желудочков, привести к ВС. СБ чрезвычайно редко встречается у детей и подростков. Приводится описание клинического случая СБ у подростка 17 лет с манифестацией синкопальным состоянием на фоне лихорадки.

Синдром Бругада (СБ) — наследственное, потенциально аритмогенное заболевание, относящееся к разряду каналопатий, которое проявляется синкопальными состояниями (СС) и внезапной смертью (ВС) у лиц молодого возраста в отсутствие структурных заболеваний сердца [1]. В основе заболевания лежит генетически детерминированное нарушение функции ионных каналов кардиомиоцитов (натриевых, калиевых, кальциевых), которое фенотипически проявляется в виде постоянного или транзиторного подъема сегмента ST на электрокардиограмме (ЭКГ), а также высоким риском развития полиморфной желудочковой тахикардии (ЖТ), фибрилляции желудочков (ФЖ) и ВС [2]. На долю этого заболевания приходится около 19% всех внезапных смертей у детей в возрасте от 1 до 13 лет. СБ является причиной около 4% всех случаев ВС и, по крайней мере, до 20% случаев ВС без структурной патологии сердца [2, 3].

СБ относится к редким заболеваниям. Истинная распространенность СБ неизвестна из-за непостоянства ЭКГ и клинических проявлений. В европейских странах СБ встречается с частотой от 1,1 до 10 на 100 000 человек в возрасте старше 21 года. Распространенность СБ у детей неизвестна. Распространенность электрокардиографического паттерна у детей чрезвычайно низкая (на несколько порядков ниже, чем у взрослых) и варьирует от 0,005% в Европе до 0,0098% в странах Азии [4—7].

Изучение СБ у детей во всем мире ограничено описаниями единичных случаев. В единственное европейское исследование СБ у детей вошли данные только 30 детей из 13 европейских центров [3]. В Российской Федерации первое описание случая СБ у ребенка представлено в 2002 г. [4]. Редкость заболевания у детей не позволяет до настоящего времени систематизировать особенности клинического течения и разработать диагностический алгоритм. Каждый доказанный случай СБ у ребенка представляет интерес и дает важную информацию для последующего анализа.

Представляем историю болезни подростка А., 17 лет, поступившего в клинику НИКИ педиатрии с жалобами на эпизоды СС, рецидивирующие с 13-летнего возраста, возникающие на фоне болевого синдрома и фебрилитета, сопровождающиеся учащенным сердцебиением.

Анамнез жизни: мальчик от 1-й беременности, протекавшей на фоне гестоза в I триместре, первых срочных родов. Масса тела при рождении 3200 г, длина 52 см. Период новорожденности протекал без особенностей. В последующем психомоторное, физическое развитие соответствовало возрасту. Перенесенные заболевания: редкие острые респираторно-вирусные инфекции, ветряная оспа.

Наследственность отягощена: у матери подростка и бабушки по материнской линии наблюдались СС в молодом возрасте (рис. 1). Дядя отца, страдавший частыми эпизодами потери сознания, умер внезапно в возрасте 60 лет. При анализе ЭКГ отца и матери пробанда выявлена неполная блокада правой ножки пучка Гиса (БПНПГ) (рис. 2). Типичного ЭКГ-паттерна СБ у родственников пробанда не документировано. Младшая сестра пробанда страдает рецидивирующими типичными вазовагальными СС, возникающими в душных помещениях, на жаре. При обследовании у нее на стандартной ЭКГ и при многосуточном мониторировании ЭКГ регистрировалась незначительная синусовая брадиаритмия, постоянная неполная БПНПГ без изменения конечной части желудочкового комплекса. При проведении инвазивного электрофизиологического исследования тахисистолических нарушений ритма сердца (НРС) у сестры пробанда не индуцировано. При провокационной пробе с новокаинамидом (1000 мг) в момент введения и при мониторировании ЭКГ в течение 24 ч изменений ST—T и НРС не выявлено.

Анамнез заболевания пробанда. Впервые потеря сознания у мальчика возникла в возрасте 13 лет: на фоне фебрилитета, сильной зубной боли ребенок почувствовал учащенное сердцебиение, выраженную слабость с последующей потерей сознания. Продолжительность СС составила несколько минут. В сознание пришел после вдыхания паров нашатырного спирта. Эпизод остался без внимания родителей, кардиологическое обследование не проводилось.

Рецидив СС развился в возрасте 17 лет: на фоне фебрилитета, сильной головной боли внезапно возникло учащ...

Миклашевич И.М., Кулешова Е.В., Термосесов С.А., Школьникова М.А.