Синдром Эллерса–Данлоса в акушерстве

Представлены данные литературы, посвященные синдрому Эллерса—Данлоса. Кратко рассматриваются патогенез, классификация, клиническая картина. Описаны тактика ведения беременности и родов при данной патологии, осложнения.

Синдром Эллерса—Данлоса (СЭД) — одно из наследственных заболеваний, в основе которого лежит патология коллагена, что обусловливает полисистемность поражения. Общими клиническими признаками являются гипермобильность суставов, повышенная растяжимость кожи и хрупкость тканей.

Впервые синдром был описан русским дерматологом А.Н. Черногубовым в 1892 г. на примере двух пациентов с рубцами на коже, гиперрастяжимостью кожи, подкожными псевдоопухолями и разболтанностью суставов. Так как публикация была на русском языке, на Западе эта информация осталась без должного внимания. Только через 8 лет, в 1901 г, датский дерматолог Эвард Элерс обратил внимание на сочетание гипермобильности суставов и подкожных кровоизлияний, а 7 лет спустя, в 1908 г., парижский дерматолог Генри-Александр Данлос описал подобный случай еще с одним признаком — подкожными псевдоопухолями. Зарубежной медицинской общественностью было предложено называть данное состояние синдромом Элерса—Данлоса. Фамилия нашего соотечественника в названии синдрома была навсегда «забыта», и изменить сложившуюся терминологию сейчас уже не представляется возможным, несмотря на признание западными коллегами бесспорного права считать проф. А.Н. Черногубова первооткрывателем данного заболевания.

Данные о частоте СЭД значительно варьируют — от 1:560 000 до 1:5000 [1, 23, 45, 47, 48, 51].

Полисистемный характер поражения требует знания данного синдрома клиницистами всех специальностей. Особенно важным является понимание особенностей течения данного синдрома для акушеров-гинекологов ввиду серьезных осложнений у беременных и родильниц (разрывы беременной матки, кровеносных сосудов, кровотечения), нестабильности всего тазового комплекса, неонатальных проблем вследствие особенностей гемодинамики и аутосомно-доминантного типа наследования.

Работа с больными синдромом СЭД представляет известные сложности. Во-первых, синдром достаточно редко встречается, в том числе в акушерстве и гинекологии, что обусловливает трудности для изучения и приобретения навыка работы с данными больными. Во-вторых, гетерогенные клинические проявления с наличием малых (стертых) форм трудны для распознавания и систематизации даже специалистами, которые всю жизнь посвятили систематизации данного синдрома [3-7, 16,46].

О сложности нозологии свидетельствуют предложенные классификации, которые менялись 4 раза за 90 лет и всегда отражали уровень развития науки. Известны классификации СЭД, которые включают от 3 до 11 подтипов. Так, вначале (с учетом только клинических проявлений) было описано всего 3 типа — классический, умеренный, васкулярный (артериальный). В основе классификации Р. Beighton 1970 г. — 11 подтипов с разновидностями — лежат особенности клинико-биохимических показателей [7]. Классификация 1986 г. (10 подтипов) предполагает идентификацию иммуногистохимических и частично генетических дефектов. Новая классификация (молекулярно-генетическая основа) Р. Beighton 1998 г. выделяет всего 6 типов [6]. Подтипы и критерии объединяются, переходят из одного подтипа в другой, одни названия заменяются другими, ряд подтипов исключен из классификации (V—Х-сцепленный, VIII — периодонтальный и т.д.). Иногда клинические проявления минимальны и заболевание остается нераспознанным.

Следует сказать об отдельной группе недифференцированных дисплазий. Их частота может достигать 15—53%. Эта группа предполагает в свою очередь собственную классификацию. Клинические проявления этой группы дисплазий в некоторых случаях невозможно дифференцировать от форм СЭД.

В настоящее время известно 19 типов коллагеновых белков [40] и при СЭД установлено вовлечение по крайней мере трех типов (COL I, COL III и COL V) [16, 26, 31, 33]. Трудности изучения коллагенопатий обусловлены сложностью механизмов регуляции синтеза и функционирования коллагеновых белков, подвергающихся сложному внутри- и внеклеточному процессингу, в котором участвует по 10 ферментов. Поэтому СЭД является в некоторых случаях результатом дефекта коллагена вследствие мутации генов, ответственных за синтез коллагеновых цепей, а в некоторых случаях — патологией ферментов синтеза.

Вариабельные проявления заболевания и мультиорганная путаница предполагают индивидуальный мультидисциплинарный подход [14, 28, 29].

По мнению ряда авторов, вследствие вариабельности проявлений единые акушерские и анестезиологические рекомендации отсутствуют [29, 50]. Для более полной систематизации подбор литературы мы провели по следующим критериям: 1) особенности течения и родов в зависимости от типа СЭД; 2) акушерская тактика ведения беременности и родов в зависимости от типа СЭД; 3) осложнения беременности и родов в зависимости от типа СЭД.

Все авторы едины во мнении, что СЭД и беременность—явление достаточно редкое [15] и дальнейшее их совместное течение определяется подтипом СЭД [50]. Большинство авторов признают, что беременность при СЭД сопровождается рядом проблем и высоким риском [4, 11, 15, 19,...

Смольнова Т.Ю., Адамян Л.В.