Синдром Хантера в практике педиатра

Медицинское сообщество все больше внимания уделяет редким (орфанным) заболеваниям. Объясняется это тем, что появились реальные возможности помочь многим пациентам с некогда фатальными заболеваниями. Вот и больные с синдромом Хантера, впервые описанным 100 лет назад, уже более 10 лет имеют возможность получать терапию.

Синдром Хантера, или мукополисахаридоз, тип II (МПС II) — наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления. Возникает в результате того, что из-за недостаточности фермента идуронат-2-сульфатазы (которая обусловлена мутациями гена IDS)¹ в лизосомах накапливаются гликозаминогликаны. Ген IDS расположен на длинном плече Х-хромосомы в хромосомной области Хq28. МПС II — заболевание редкое, его распространенность варьируется от 0,38 до 1,09 случая на 100 тыс. живых новорожденных мальчиков².

Клиническая картина у пациентов с синдромом Хантера многообразна и затрагивает практически все органы и системы³. Как правило, дети имеют высокий рост и вес при рождении, однако с возрастом происходит замедление и остановка роста. Первые симптомы — частые респираторные заболевания, отиты, бронхиты, а также рецидивирующие пупочные и пахово-мошоночные грыжи, возникающие в первые годы жизни^{4, 5}. В дальнейшем у пациентов происходит изменение черт лица по типу гаргоилизма: грубые черты, высокий и узкий лоб, припухшие веки, гипертелоризм глаз, эпикант, широкая и запавшая переносица, вздернутый нос с крупными ноздрями, макроглоссия, полные губы, мелкие и редкие зубы, жесткие волосы.

У пациентов выявляются тугоподвижность и контрактуры суставов, скелетные деформации, изменение кисти по типу «когтистой лапы», гепатоспленомегалия, изменение кожи по типу «морской гальки» (шагреневая кожа). Болезнь подвергает серьезным изменениям скелет человека. Макроцефалия, кифоз, сколиоз, деформация грудной клетки, аномальная форма позвонков, широкие ребра, короткие ключицы, утолщение диафизов и точечные пястные кости, брахидактилия, контрактуры крупных и мелких суставов, вальгусная деформация коленных суставов — ее характерные признаки^{3, 5, 6}.

У большинства пациентов диаг­ностируется поражение клапанов сердца, реже — кардиомиопатия. Со стороны дыхательной системы отмечаются частые респираторные заболевания, отиты, бронхиты, синдром обструктивного апноэ во сне, гипертрофия аденоидов и миндалин, трахеобронхомаляция. Страдают органы зрения — выявляется пигментная дегенерация сетчатки, отек диска зрительного нерва. У многих пациентов выявляется нейросенсо...