Синдром амниотических перетяжек

Актуальность. Синдром амниотических тяжей (САТ) – редкое осложнение беременности, объединяющее комплекс аномалий плода, варьирующих от небольших кольцевых перетяжек конечностей до множественных пороков развития. Осложнения, вызванные САТ, зависят от их локализации и степени вовлечения анатомической структуры, в случае сдавления пуповины могут привести к антенатальной гибели плода.
Описание клинического наблюдения. В ходе УЗИ I триместра у беременной Г., 25 лет, были диагностированы множественные аномалии плода, в связи с чем было предложено прерывание беременности. В ходе процедуры выполнена трансцервикальная фетоскопия, при которой обнаружены множественные тяжи, вызвавшие данные аномалии. Кариотип плода в норме.
Заключение. САТ, имеющий разнообразные проявления и схожесть с тяжелыми хромосомными аномалиями, представляет большие трудности для пренатальной диагностики. Применение фетоскопии позволяет подтвердить пороки развития и выявить их причину.

Синдром амниотических тяжей (САТ) объединяет комплекс врожденных аномалий плода, варьирующих от небольших констрикционных кольцевых перетяжек и лимфатического отека конечностей до сочетанных множественных пороков развития, вызванных многочисленными тяжами, окутывающими различные отделы тела плода, приводящими к нарушению их анатомической структуры. Данный синдром имеет множество синонимов: ADAM-комплекс (amniotic deformities, adhesion and mutilation – амниотические деформации, сращения и пороки), секвенция амниотических тяжей, комплекс амниотических дизрупций, кольцевидные борозды, врожденные ампутации, врожденные констрикционные тяжи, тяжи Стритера (Streeter), тяжи обратной ткани, поперечные терминальные дефекты конечностей, амниохориальные мезобластические соединительнотканные тяжи и амниотические перетяжки.

САТ, являясь редкой патологией, встречается с частотой 1 случай на 1200–15 000 беременностей [1]. Данный синдром не относится к наследственным и возникает спорадически. Наиболее характерными его проявлениями являются циркулярные деформации мягких тканей конечностей или их ампутации в сочетании с такими врожденными аномалиями, как синдактилия, косолапость, расщелины лица, аномалии черепа, головного мозга и внутренних органов. Осложнения, возникающие при САТ, зависят от локализации тяжей и степени вовлечения той или иной анатомической структуры плода, а в случае сдавления пуповины могут привести к антенатальной гибели.

До настоящего времени точные механизмы возникновения САТ остаются неизвестными. Согласно одной из существующих гипотез, в основе их развития лежит первичный дефект или раннее повреждение амниона, сопровождающееся чрезмерной продукцией мезодермального матрикса [2]. Согласно другой – причиной развития тяжей может служить ишемия плодного яйца [3].

Антенатальная диагностика САТ на ранних сроках беременности затруднительна, так как даже самые совершенные ультразвуковые системы не всегда позволяют визуализировать тонкие амниотические тяжи.

В условиях развития фетальной хирургии появилась возможность рассечения перетяжек под контролем фетоскопии. В настоящее время имеются успешные примеры подобных операций, проведенных при поражении конечностей амниотическими тяжами [4].

Сложность диагностики столь редкой патологии в отдельных случаях, имеющей фатальный исход, побудила нас опубликовать данное клиническое наблюдение.

Описание

Беременная Г., 25 лет, обратилась в отделение ультразвуковой и функциональной диагностики ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России для проведения скринингового ультразвукового исследования I триместра. Из анамнеза известно, что настоящая беременность вторая, наступила самостоятельно. Первая беременность в 2008 г. закончилась своевременными самопроизвольными родами живой доношенной девочки. Мужу 29 лет, здоров. Наследственность родителей не отягощена, профессиональные вредности отрицают. Пациентка жалоб не предъявляла. Менструации с 12 лет по 4–5 дней, через 28 дней, регулярные, умеренные, безболезненные. Гинекологические заболевания отрицает. Течение данной беременности без особенностей. Предполагаемый срок беременности на момент исследования по дате последней менструации составлял 12 недель 2 дня. Эхографическое исследование проводилось на ультразвуковой системе GE Voluson E8 Expert (General Electric, США), с использованием трансабдоминального и трансвагинального мультичасто...

Костюков К.В.