Случай псевдоксантомы эластической у молодой женщины

Обоснование. Представлен случай клинического наблюдения больной 32 лет с псевдоксантомой эластической (ПКЭ) в складках кожного покрова. Редкий генетически детерминированный дерматоз характеризуется прогрессирующей кальцификацией и фрагментацией эластических волокон в различных тканях, включая кожу (особенно в области складок), глаза (ангиоидные полосы и деффекты сетчатки) и сердечно-сосудистую систему (артериальная гипертония, желудочно-кишечные кровотечения и поражение сосудов).
Описание клинического случая. Клиническая картина на коже развилась в детском возрасте. Постепенно появлялись типичные желтоватые папулы с симметричным расположением в области шеи, подмышечных впадин, наличие которых пациентка не замечала до подросткового возраста в связи с их бессимптомным характером. Патологический процесс прогрессирует, типичные папулы появляются в паховых областях, элементы группируются, снижается эластичность кожи. Диагноз поставлен на основании клинической картины и гистологического описания биоптата кожи шеи. Рекомендована консультация окулиста. Ангиоидные полосы на глазном дне неспецифичны для ПКЭ, но нередко оказывают существенную помощь в выявлении болезни: они могут предшествовать кожным изменениям или быть изолированными поражениями.
Заключение. Клиническое наблюдение данного случая представляет интерес для практикующих дерматологов и косметологов.

Введение

ПКЭ также известная как синдром Гренблад–Страндберга характеризуется прогрессирующей кальцификацией и фрагментацией эластических волокон в различных тканях, включая кожу (особенно в области складок), глаза (ангиоидные полосы и деффекты сетчатки) и сердечно-сосудистую систему (артериальная гипертония, желудочно-кишечные кровотечения и поражение сосудов). Сообщалось о редких случаях с поражением других систем, в т.ч. мочевыделительного тракта и легочной ткани. Частота встречаемости болезни оценивается от 1:25000 до 1:100000 человек, В 2 раза чаще болеют женщины. Средний возраст развития первых проявлений болезни составляет 13,5 лет [1]. Редкое системное заболевание соединительной ткани. Название «эластическая псевдоксантома» предложил J. Darier (1896) [2, 3].

Генетически детерминированное заболевание с аутосомно-рецессивным наследованием, вызываемое мутациями в гене ABCC6. Недостаток функционального белка ABCC6 приводит к эктопической минерализации, которая наиболее очевидна в эластичных тканях кожи, глаз и кровеносных сосудов [1–4]. Эндокринные нарушения, инфекции, в частности таксоплазмоз, травмы, по всей вероятности, играют роль провоцирующих факторов [2].

Клиническая картина на коже обычно развивается в детском возрасте. Типичны желтоватые папулы диаметром 1–5 мм, имеющие внешний вид «ощипанной курицы» или «булыжной мостовой», расположенные на коже симметрично в области складок. Папулы могут образовывать рисунок по типу сетки, но часто сливаются с формированием бляшек, которые также сравниваются с «марокканской кожей». Однако наличие этих папул обычно не замечают до подросткового или даже зрелого возраста в связи с их бессимптомным характером. Как правило, папулы наблюдаются на боковой поверхности шеи. К другим зонам поражения относятся локтевые и подколенные сгибы, паховая, подмышечная и околопупочная области, а также слизистые оболочки рта, влагалища и прямой кишки. Патологический процесс может быть прогрессирующим, и болезнь в конечном итоге может поражать всю кожу, хотя настолько тяжелое течение встречается редко. По прошествии времени кожа может становиться мягкой, вялой, морщинистой и свисающей в области складок [1–6]. Высокоспецифичны выраженные горизонтальные или косые ментальные складки (разделяющие нижнюю губу и подбородок) в возрасте до 30 лет. Могут наблюдаться гиперпигментированные сетчатые пятна, телеангиоэктазии на губах и акнеформные и гранулематозные пораж...

Новиков А.И., Новиков Ю.А., Зубарева Е.Ю., Охлопков В.А.