Клиническая Нефрология №2 / 2013
Современные представления о врожденных аномалиях органов мочевой системы (синдром CAKUT) у детей
ФГБУ “МНИИ педиатрии и детской хирургии” Минздрава России, отделение наследственных и приобретенных болезней почек, Москва
Обсуждаются современные представления о врожденных аномалиях органов мочевой системы (синдром СAKUT) у детей; приведены описания клинических наблюдений.
Меняется ситуация в мире, все большее значение приобретает действие экологических влияний, роль которых не может не сказаться на генетическом аппарате всех живых существ, что ведет к необходимости выявлять заболевания, связанные с мутацией различных генов. Сегодня особенно
актуальным стало представление о том, что многие хронические болезни взрослого человека формируются в детстве начиная с внутриутробного периода [1].
Одна из важных проблем нефрологии – ранняя диагностика наследственных нефропатий и структурного дизэмбриогенеза почек [2, 3]. Данная проблема актуальна для любого возрастного периода, т. к. первым проявлением своевременно не выявленных в детском возрасте врожденных аномалий органов мочевой системы (ОМС) у взрослых нередко может быть снижение почечных функций [4].
Нарушение антенатального развития почек нередко сочетается с пороками развития нижних мочевых путей. Термин CAKUT (congenital anomalies of kidney and urinary tract) – наличие врожденных анатомических аномалий почек и мочевого тракта, появился сравнительно недавно – фактически когда на ранних сроках беременности при использовании УЗИ начали обращать внимание на развитие органов мочевой системы. Однако о возможности одновременного развития врожденных аномалий почек и нижних мочевых путей говорилось в руководствах А.Я. Пытеля и С.Д. Голигорского уже в середине прошлого столетия [5], причем рентгенологическое описание врожденных болезней почек и мочевого тракта дано А.Я. Пытелем и Ю.А. Пытелем уже в 1965 г. [6].
Известно, что почки и мочеточники развиваются из мезодермы, а мочевой пузырь и уретра имеют энтодермальное происхождение и возникают из урогенитального синуса. До формирования окончательной почки имеется две промежуточные почки – пронефрос и мезонефрос. Пронефрос
нефункционален, но его проток становится протоком мезонефроса, который вслед за этим развивается в мочеточниковый зародыш. К 6-й неделе внутриутробного развития мочеточниковый зародыш и метанефрогенная бластема являются двумя компонентами, поддерживающими образование окончательной почки – метанефроса [7].
Одновременно с развитием почки происходит и формирование мочевых путей. Параллельно с образованием мочеточникового зародыша от клоаки отшнуровывается урогенитальный синус и сливается с протоком мезанефроса. С 6-й по 34-ю неделю гестационного периода продолжается
процесс нефрогенеза. После 36-й недели гестации почка имеет полный набор нефронов.
В мировой литературе в настоящее время наиболее часто при CAKUT приводятся данные о его частоте в различных популяциях и результаты поиска генов, мутация которых может вызывать этот синдром. В Европе создан консенсус по поводу возможности включения в работу многих центров различных европейских стран для ранней диагностики и лечения этого тяжелого заболевания [8, 9]. Ищут различные пути, чтобы подобраться к пониманию развития этого тяжелого порока [10]. Серьезные исследования проводятся в экспериментах на животных [11]. Разрабатываются методики прогнозирования CAKUT у детей [12, 13].
CAKUT – это одно из наиболее опасных состояний у новорожденных, нередко приводящих к летальному исходу [14, 15, 16]. Если в антенатальном периоде при УЗИ определен CAKUT-синдром, родителям предлагают решить вопрос о преждевременном прерывании беременности. CAKUТ-
синдром может выявляться у подростков и даже у взрослых людей [17]. Нет единых данных о частоте CAKUT как в антенатальном периоде развития ребенка, так и в различные возрастные периоды после рождения. В 2003 г. сообщалось, что частота CAKUT-синдрома в Японии составляет 1 случай на 500 новорожденных [18]. Развитие порока происходит в эмбриональном периоде – этапе формирования почек и мочевыделительной системы [19]. При наблюдении за развитием 822 детей в Швейцарии, Германии, Турции и Камеруне, у которых в антенатальном периоде определен CAKUT-синдром, было показано, что наиболее тяжело протекает заболевание, если выражен гидронефроз [20]. По-видимому, оптимально одновременное наблюдение таких больных нефрологами и урологами [21].
При CAKUT-синдроме наиболее часто встречается присоединение рецидивирующей инфекции мочевой системы (ИМС), обычно принимающей характер рецидивирующего пиелонефрита, несколько реже развивается артериальная гипертензия [22].
При ультразвуковом скринировании в антенательном периоде 26 989 детей Китая у 484 (1,67 %) заподозрен CAKUT-синдром. При рождении большинство из них не имели клинических проявлений болезни. Исключение составляли дети (преимущественно мальчики) с гидронефрозом [23]. Во всех
случаях УЗ-скринирование позволяет лишь предположить CAKUT. Для уточнения диагноза во всех случаях необходимо использование рентгеноурологических методов исследования.
В США, по данным I.V. Vosypin [24], CAKUT-синдром встречается у 3–6 из 1000 живорожденных новорожденных, причем это оказывается предрасполагающим фактором к раннему развитию артериальной гипертензии и других вариантов поражения сердечно-сосудистой системы.
Экспериментальные данные го...
