Современный взгляд на предикторы возникновения, пренатальную диагностику и особенности ведения новорожденных детей с гастрошизисом

В представленной статье рассматривается гастрошизис – врожденный порок развития передней брюшной стенки, при котором через параумбиликальный дефект ее мягких тканей, расположенный справа от нормально сформированной пуповины, эвентрируют органы брюшной полости. Частота встречаемости данного порока в среднем 1:5000, а среди детей, родившихся у матерей моложе 20 лет, более чем в три раза выше – 1 на 1500 живорожденных детей. В статье представлены основные вопросы этиологии, патогенеза, коррекции этого порока.
Цель исследования. По литературным источникам изучить современные подходы и взгляд на предикторы возникновения, пренатальную диагностику и особенности интранатального ведения новорожденных детей с гастрошизисом.
Материал и методы. Выполнен обзор более 40 отечественных и зарубежных источников, из них 28 из ресурса pubmed.
Результаты. Оптимальным является рождение ребенка в условиях родовспомогательного учреждения с возможностью хирургической помощи новорожденному с гастрошизисом, что исключает необходимость транспортировки ребенка и позволяет сразу после рождения начать предоперационную подготовку и выполнить хирургическое вмешательство.
Заключение. Таким образом, многие вопросы, касающиеся факторов риска развития гастрошизиса у плода, диагностики, выбора метода и сроков родоразрешения, терапии и выхаживания новорожденных детей с гастрошизисом остаются актуальными, несмотря на отработанную тактику хирургического лечения.

Частота гастрошизиса

В последнее время, по данным ряда зарубежных и отечественных авторов, отмечается тенденция к увеличению количества новорожденных с гастрошизисом во всем мире [1, 2].

Гастрошизис – порок развития передней брюшной стенки, при котором через параумбиликальный дефект ее мягких тканей, расположенный справа от нормально сформированной пуповины, эвентрируют органы брюшной полости [1, 3–5], чаще всего – петли тонкого отдела кишечника, реже – желудок, толстый отдел кишечника, и иногда – матка с придатками, мочевой пузырь [6, 7].

Термин гастрошизис происходит от греческих слов «gaster» – «желудок» и «schisis» – «щель» и используется для обозначения всех дефектов передней брюшной стенки [8]. В 1953 г. Moore и Stokes впервые классифицировали их в зависимости от внешнего вида при рождении, до этого времени не было четкого разделения пороков развития с наличием дефекта передней брюшной стенки. Несмотря на то что данное заболевание было описано J. Calder в 1733 г., первый доклад об удачном опыте лечения относится к 1943 г., когда небольшой дефект был закрыт хирургом Watkins из Вирджинии [9].

Частота встречаемости данного порока в среднем 1:5000, а среди детей, родившихся у матерей моложе 20 лет, более чем в три раза выше – 1 на 1500 живорожденных детей [4]. По данным зарубежных авторов, распространенность гастрошизиса составляет 0,5–7 на 10 000 новорожденных детей и в среднем 1 на 2700 живорожденных. По данным Castilla (2008), частота встречаемости выше в Мексике, ниже в Словакии. Отмечено также, что чаще дети с гастрошизисом рождаются в южных странах.

Считалось, что гастрошизис является изолированной структурной аномалией. Как правило, это спорадическая мутация, и убедительных данных за генетическую природу происхождения данного порока развития не было, описаны единичные случаи рождения нескольких больных детей в одной семье [10, 11].

Однако, исследование, проведенное M. Khol и соавт. в 2010 г., показало, что риск рождения ребенка с гастрошизисом среди родственников первой степени родства возможен в 2,4% случаев [12].

Хромосомные аномалии при гастрошизисе отмечаются крайне редко. Тем не менее, описаны случаи рождения детей с гастрошизисом в сочетании с трисомиями 13-й, 18-й, 21-й хромосом, аномалиями половых хромосом (1,2–3,7%), скелетными дисплазиями, врожденной амиоплазией, синдромом Поланда, синдромом Ханхарта, синдромом Смита–Лемли–Опица, частичным или полным аганглиозом толстой кишки, атрезией желчных ходов, болезнью Гиршпрунга (0,7%), несиндромальными множественными врожденными пороками развития (12,2%) [13–15]. В 25% случаев гастрошизис может сочетаться с врожденными пороками развития органов желудочно-кишечного тракта (стенозы, атрезии кишечника, заворот средней кишки, абсолютное укорочение тонкой кишки) и всегда сопровождается мальротацией кишечника [11].

Факторы риска

С 1980 г. наблюдается увеличение частоты рождения детей с гастрошизисом в 10–20 раз во все мире, однако конкретные причины этого явления неизвестны [1].

По данным исследования, проведенного в Мексике, отмечается следующая тенденция в распространенности порока: 0,77 с 1982 по 1986 гг., 1,45 с 1987 по 1...

Теплякова О.В., Зубков В.В., Пырегов А.В.