Связь полиморфизма -511c/t гена интерлейкина-1β с язвенной болезнью двенадцатиперстной кишки и эрозивными гастродуоденитами у детей

Обоснование. В настоящее время изучение генетических основ иммунного реагирования при язвенной болезни у детей, в частности полиморфизмов генов интерлейкина-1β, позволяет расширять этиопатогенетические представления о заболевании и выявлять генетические факторы риска определенных осложнений и вариантов течения, что может способствовать персонифицированному подходу к терапии заболеваний.
Цель исследования: изучение влияния полиморфизма -511c/t гена интерлейкина-(IL-1β) на течение язвенной болезни двенадцатиперстной кишки (ЯБДПК) и эрозивных гастродуоденитов (ЭГД) у детей.
Методы. Обследованы 100 пациентов с эрозивно-язвенными поражениями гастродуоденальной зоны (основная группа), из них 46 детей с диагнозом ЯБДПК (1-я подгруппа) и 54 с ЭГД (2-я подгруппа). Средний возраст постановки диагноза составил 8,14±0,25 (3–17 лет) года. Для проведения генетических исследований в контрольную группу вошли 100 здоровый жителей Астрахани. Для выполнения молекулярно-генетического анализа производили выделение тотальной ДНК из цельной крови с помощью стандартного метода фенол-хлороформной экстракции. Генотипирование полиморфных маркеров изучаемого гена осуществляли с помощью полимеразной цепной реакции и анализа полиморфизма длины рестрикционных фрагментов. Статистический анализ осуществлен с помощью пакета программ Statistica for Windows.
Результаты. Изучено влияние полиморфизма -511c/t гена IL-1β на особенности клинической картины и течение ЭГД и ЯБДПК у детей. Доказано, что генотип T/T предрасполагает к развитию ЯБДПК и ассоциирован со стартом заболевания в раннем возрасте. Выявлены ассоциации генотипа С/Т с типичным фенотипом заболеваний, в то время как при генотипе С/С отмечена высокая значимость наследственного фактора в развитии недуга.
Заключение. Установлено, что изучаемый полиморфизм гена IL-1β является частью генетической компоненты подверженности детей ЯБДПК, оказывает влияние на возраст реализации и фенотип заболевания.

Введение

На сегодняшний день язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки (ЯБДПК) и эрозивные гастродуодениты (ЭГД) представляют собой системные мультифакториальные заболевания с полигенным вариантом наследования. В настоящее время изучение генетических основ иммунного реагирования при ЯБДПК у детей, в частности полиморфизмов генов интерлейкина-1β (IL-1β), позволяет расширять этиопатогенетические представления о заболевании и выявлять генетические факторы риска определенных осложнений и вариантов течения, что может способствовать персонифицированному подходу к терапии заболевания [1, 2].

Цель исследования: изучение влияния полиморфизма-511c/t гена IL-1β на течение ЯБДПК и ЭГД у детей.

Методы

Обследованы 100 пациентов с эрозивно-язвенными поражениями гастродуоденальной зоны (основная группа), из них 46 детей с диагнозом ЯБДПК (1-я подгруппа) и 54 – с ЭГД (2-я подгруппа). Средний возраст постановки диагноза составил 8,14±0,25 (3–17 лет) года. Для проведения генетических исследований в контрольную группу вошли 100 здоровый жителей Астрахани. Для выполнения молекулярно-генетического анализа производили выделение тотальной ДНК из цельной крови с помощью стандартного метода фенол-хлороформной экстракции. Генотипирование полиморфных маркеров изучаемого гена осуществляли с помощью полимеразной цепной реакции и анализа полиморфизма длины рестрикционных фрагментов. Статистический анализ осуществлялся с помощью пакета программ Statistica for Windows.

Результаты

При анализе частот генотипов Т/Т, С/Т, С/С, а также аллелей Т и С IL-1β (-511c/t) достоверных различий между контрольной и основной группами не выявлено (табл. 1).

Согласно полученным данным, в контрольной группе генотип T/T встречался у 12,0%, генотип C/T – у 44,0%, генотип CC – у 44,0% детей, в то время как в основной группе у 10,0, 44,0 и 46,0% детей соответственно. Таким образом, ассоциация генотипов C/C, C/T, T/T и аллелей C и T полиморфизма C-511T гена IL-1β с эрозивно-язв...

С.Д. Ихсанов, М.Н. Штепо