Мать и дитя №2 (5) / 2016
Талассемия. Клиническое наблюдение
ФГБУ «Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова» Минздрава России, Москва
Талассемия – самое распространенное моногенное заболевание в мире, приводящее к развитию различных осложнений беременности. Именно поэтому пациенткам, страдающим этим заболеванием, требуется особое внимание врачей.
Талассемия – аутосомно-рецессивное заболевание крови, характеризующееся нарушением синтеза одной из двух цепей глобина (α или β), что приводит к уменьшению содержания гемоглобина в эритроцитах и, как следствие, анемии. Талассемия является самым распространенным в мире моногенным заболеванием, число носителей мутации талассемии широко варьирует, при этом оно достигает 16–18% в странах Средиземноморского бассейна.
Впервые заболевание у детей, которое проявлялось анемией, спленомегалией и изменением костей, было описано в 1925 году Томасом Кули. Случаи заболевания чаще наблюдались в Средиземноморском регионе, в связи с чем болезнь была названа талассемией (от греческого thalassa – море и haima – кровь), или анемией средиземноморского побережья.
В зависимости от того, какая цепь глобина поражена, выделяют два вида талассемии. Так, α-талассемия характеризуется возникновением делеции или мутации 4 генов короткого плеча 16-й хромосомы (по 2 гена от матери и отца), кодирующих синтез цепи глобина; при этом клиническая картина определяется числом пораженных генов. При отсутствии в результате делеции всех 4 генов плод нежизнеспособен, что проявится во внутриутробной водянке.
При β-талассемии происходит мутация в гене HBB 11-й хромосомы, что приводит к снижению или полному отсутствию синтеза β-цепей глобина. Гомозиготная форма развивается при наследовании ребенком мутантных аллелей от обоих родителей, гетерозиготная – только одного мутантного аллеля, что приводит к снижению скорости синтеза β-цепей.
Выделяют большую талассемию (т.н. талассемию Кули), возникающую уже на 6–8-й неделе жизни ребенка и проявляющуюся гепато- и спленомегалией, желтушным окрашиванием склер, аномалиями развития скелета вследствие расширения губчатого вещества костей черепа и гипертрофии лобной кости с уплощением переносицы, в анализе крови среди эритроцитов преобладают микросфероциты; а также промежуточную и малую формы талассем...
