Терапия первичных иммунодефицитных состояний

В рамках II Московского городского съезда педиатров, который прошел под общим слоганом «Трудный диагноз в педиатрии. Мультидисциплинарный подход», 9 ноября состоялся симпозиум специалистов, где обсуждались вопросы первичных иммунодефицитов у детей. Один из докладов, представленный кандидатом медицинских наук, врачом аллергологом-иммунологом консультативного отделения, заведующей отделом оптимизации лечения первичных иммунодефицитов ФГБУ «ФНКЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» МЗ РФ Наталией Борисовной Кузьменко, был посвящен терапии первичных иммунодефицитных состояний (ПИДС).

Наталия Борисовна начала лекцию с упоминания о проявлениях ПИДС, среди которых перечислила аутоиммунные, аутовоспалительные, эндокринологические, гастроэнтерологические, гематологические, аллергические, неврологические, а также опухоли, типичные и атипичные инфекции. Среди синдромальных ПИДС был назван синдром Ди Джорджи (del22q11.2), возникающий вследствие делеции в длинном плече 22 хромосомы, который относится к наиболее частым хромосомным аномалиям и классически проявляется пороками сердца и лицевого скелета.

Тяжелая врожденная нейтропения – достаточно редко встречающееся врожденное заболевание, которое возникает внутриутробно или передается по наследству от родителей к детям. Тяжелая врожденная нейтропения – иммунодефицитное состояние, которое характеризуется нарушением синтеза клеток иммунной системы в костном мозге из-за генетических поломок в определенных генах. В результате этого уменьшается количество нейтрофилов в крови. Поскольку основной функцией нейтрофилов является защита человека от бактерий, у пациентов развиваются тяжелые бактериальные инфекции, плохо поддающиеся терапии и часто угрожающие жизни. Как правило, заболевание диагностируется в раннем детстве, в возрасте до 1 года. Как один из вариантов патологии, существует нейтропения с мутациями в гене ELANE, которая характеризуется снижением количества нейтрофилов. Помочь пациенту могут следующие варианты терапии: применение ГМ-КСФ (гранулоцитарно-моноцитарного колониестимулирующего фактора), который способствует правильному и достаточному созреванию колоний гранулоцитов, либо трансплантация костного мозга родственного или неродственного донора.

Наследственный ангионевротический отек. Его причина – дефект системы комплемента (дефицит С1-ингиб...

Людмила Боева