Тканевое допплеровское исследование и ультразвуковые способы оценки деформации миокарда в диагностике гипертрофической кардиомиопатии

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — генетически детерминированное заболевание, которое морфологически представляет собой «болезнь саркомера» с аномалией сократительных белков миокарда, проявляющееся гипертрофией миокарда левого желудочка (ЛЖ) и/или правого желудочка. Стандартная эхокардиография (ЭхоКГ) не всегда позволяет выявлять регионарную систолическую дисфункцию ЛЖ и обнаруживать заболевание на доклинической стадии развития. Генетическое тестирование позволяет выявить наличие мутаций не более чем у 50% пациентов, что обусловлено невозможностью скрининга всех генных локусов, ответственных за формирование ГКМП. Современные инновационные методы ЭхоКГ — тканевое допплеровское исследование, деформация, скорость деформации и двухмерная деформация широко используются для количественной оценки регионарного движения миокарда желудочков. Работы, выполненные в последние десятилетия, показали возможность использования этих методик в выявлении регионарной диастолической и систолической дисфункций ЛЖ, ранней диагностике ГКМП, дифференциальной диагностике с другими патологическими, а также физиологическими гипертрофиями. Данные режимы могут применяться для прогнозирования развития сердечно-сосудистых осложнений у пациентов с ГКМП. Использование инновационных технологий ЭхоКГ в клинической практике в совокупности со стандартным протоколом ультразвукового исследования сердца позволяет врачу получать более точную и объемную информацию, помогая определить тяжесть и прогноз заболевания.

Согласно классификации Американской ассоциации сердца (2006), кардиомиопатии (КМП) — это гетерогенная группа заболеваний миокарда, ассоциированных с механической и/или электрической дисфункцией, проявляющихся гипертрофией или дилатацией камер сердца и возникающих вследствие различных причин, многие из которых — генетические [1, 2]. Диагноз КМП подразумевает исключение у больного ишемической болезни сердца (ИБС), артериальной гипертензии (АГ), приобретенных клапанных и врожденных пороков сердца, способных вызвать у пациента структурно-функциональные изменения миокарда. Согласно данной классификации, в основу которой положен этиологический принцип, гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — это первичная, генетически детерминированная КМП, характеризующаяся гипертрофией миокарда левого желудочка (ЛЖ) и/или правого желудочка (ПЖ), морфологически представляющая собой «болезнь саркомера» с аномалией сократительных белков миокарда. Степень и локализация гипертрофии могут варьироваться, но наиболее часто в патологический процесс вовлечена межжелудочковая перегородка (МЖП) [3].

ГКМП является одним из самых распространенных генетических заболеваний человека [4]. По данным эпидемиологических исследований, распространенность заболевания в общей популяции составляет 0,2—0,5% [5—8]. Новые случаи ГКМП составляют примерно в 0,24 на 100 тыс. человек в год [9]. Распространенность заболевания не зависит от расовой и половой принадлежности [10]. Первые признаки ГКМП могут выявляться в любом возрасте — от рождения до последней декады жизни, но чаще всего манифестация заболевания наблюдается в период от 20 до 40 лет. Ежегодная смертность больных ГКМП составляет 1—6%, у взрослых она колеблется в пределах 3%, а в детском и подростковом возрасте составляет 4—6% [4, 9, 11].

ГКМП обусловлена наличием генетических аномалий, приводящих к синтезу дефектных сократительных белков миокарда. В настоящее время известно более 400 мутаций в 11 генах, кодирующих белки саркомера, которые приводят к развитию ГКМП [12]. Наиболее распространенными являются мутации гена тяжелой цепи β-миозина, сердечного миозин-связывающего протеина С, сердечного тропонина Т. Остальные мутации изменяют структуру сердечного тропонина I, α-тропомиозина, актина, легкой цепи β-миозина и других компонентов саркомера [3, 13, 14].

Указанные генетические аномалии могут передаваться по наследству, вызывая развитие так называемой семейной формы ГКМП [15], при этом заболевание может выявляться у нескольких членов семьи. Существует спорадическая форма ГКМП, вызванная случайными мутациями, при этом у пациента нет родственников, страдающих данным заболеванием [16—18].

Динамическая обструкция выносящего тракта ЛЖ — наиболее яркий гемодинамический феномен ГКМП. В зависимости от ее наличия выделяют 2 варианта ГКМП: обструктивный, с развитием субаортальной или среднежелудочковой обструкции и необструктивный, при котором градиент давления в выносящем тракте ЛЖ не превышает 30 мм рт.ст. (в том числе при провокационных тестах) [19]. Нагрузочные тесты являются обязательным методом исследования у больных ГКМП, так как в 50% случаев обструкция выявляется только после физической нагрузки.

Основные патофизиологические нарушения, определяющие клиническую картину и прогноз заболевания, представлены диастолической дисфункцией ЛЖ, ишемией миокарда, обструкцией выносящего тракта ЛЖ, изменениями электрофизиологических свойств миокарда [20, 21].

Клинические проявления ГКМП разнообразны — одышка, боли в области сердца, в том числе ангинозного характера, утомляемость, сердцебиение, нарушения ритма сердца, предобморочные состояния и обмороки. Симптомы заболевания чаще всего проявляются при физическом или эмоциональном напряжении, но могут возникать и без видимых причин [3, 14].

Генетическое исследование принято считать «золотым стандартом» диагностики ГКМП. Однако в клинической практике исследование ДНК больного ГКМП — трудновыполнимая задача в связи с высокой стоимостью оборудования для анализа и необходимостью скрининга большого количества генных локусов для поиска мутаций. Поэтому ведущее значение в диагностике ГКМП в настоящее время принадлежит клинико-инструментальному обследованию пациентов — электрокардиографии и эхокардиографии (ЭхоКГ), которые в большинстве случаев позволяют поставить правильный диагноз [3, 22—25]. Тесты с физической нагрузкой позволяют выявить ишемию миокарда ЛЖ, неадекватную реакцию артериального давления (АД) в ответ на нагрузку в виде снижения или отсутствия прироста систолического АД на 20 мм рт.ст. и более, а также верифицировать функциональный класс (ФК) хронической сердечной недостаточности (ХСН) у больных [3]. Нагрузочная ЭхоКГ позволяет определить степень внутрижелудочковой обструкции. Всем пациентам, страдающим ГКМП, показано холтеровское мониторирование электрокардиограммы (ЭКГ) с целью выявления нарушений ритма, в том числе эпизодов желудочковой тахикардии, что имеет большое значение для профилактики внезапной сердечной смерти (ВСС), в частнос...

Крылова Н.С., Демкина А.Е., Потешкина Н.Г., Хашиева Ф.М.