Клиническая Нефрология №2 / 2024
Трудности диагностики и лечения атипичного гемолитико-уремического синдрома: клинический случай
1) Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины – филиал ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр “Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук”, Новосибирск, Россия;
2) ФГБОУ ВО «Новосибирский государственный медицинский университет» Минздрава РФ, Новосибирск, Россия
Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) представляет собой заболевание с неконтролируемой активацией альтернативного пути комплемента, ведущей к развитию комплемент-опосредованной тромботической микроангиопатии (ТМА). Типичная триада аГУС – острое повреждение почек (ОПП), неиммунная гемолитическая анемия, тромбоцитопения потребления.
Цель: продемонстрировать трудности диагностики и лечения аГУС.
Клинический случай. У пациента Д. 19 лет резко развивается ОПП после принесенной вирусной инфекции. Симптомы, характерные для аГУС: анемия, тромбоцитопения и ОПП. Обсуждение диагноза ТМА в рамках аГУС стало возможным благодаря результатам обследования пациента на ADAMTS-13, полного восстановления почечной функции на фоне плазмотерапии.
Заключение. Крайне важна информированность врачей о возможностях своевременной диагностики аГУС, адекватная патогенетическая терапия позволяет полностью восстанавливать функцию пораженных органов.
Введение
Гемолитико-уремический синдром (ГУС) по причинам возникновения может быть разделен на инфекционные и неинфекционные формы [1]. Несмотря на то, что наиболее распространена типичная форма ГУС с диарейной продромой, ассоциированная с токсином Шига (STEC), требуется тщательное подтверждение инфекционной этиологии, чтобы вовремя исключить атипичный ГУС (аГУС) [2]. Клинически аГУС характеризуется триадой признаков: Кумбс-негативной гемолитической анемией с наличием фрагментированных эритроцитов (шизоцитов), тромбоцитопенией и острым повреждением почек (ОПП). Указанные признаки являются компонентами тромботической микроангиопатии (ТМА) – распространенной окклюзии сосудов мелкого калибра тромбами, возникшими вследствие повреждения эндотелия [3].
аГУС чаще всего имеет в основе генные мутации, приводящие к дисфункции каскада комплемента с неконтролируемой активацией альтернативного пути [4]. При активации комплемента образуется конвертаза C3bBb, которая приводит к превращению C3 в C3b и нарушается процесс подавления избыточной активности системы комплемента, что приводит к реализации повреждающего действия конечных продуктов его альтернативного пути на клетки эндотелия с развитием ТМА [5]. Гистологическими находками при ТМА являются утолщение стенок капилляров и артериол с отеком и десквамацией эндотелия, субэндотелиальное отложение белка и клеточного детрита, тромботическая обтурация просвета капилляров [6].
Плазмотерапия эффективна в наибольшей степени при мутациях большого количества функциональных белков [6, 7]. Предпочтителен мембранный плазмаферез с объемом замещения 50–60 мл на кг массы тела, альтернативный вариант – инфузия свежезамороженной плазмы (СЗП) в объеме 10–20 мл/кг. В большинстве случаев функция почек полностью восстанавливается. Промежуток времени между рецидивами колеблется иногда от нескольких недель до многих лет [7].
Клинический случай
Пациент Д. 19 лет, 21.12.2023 доставлен в приемное отделение терапии с жалобами на выраженную слабость, недомогание, тошноту, рвоту с прожилками крови, носовые кровотечения, боль в животе и в горле, плохой аппетит, «эпизоды покраснения м...
