Ультразвуковые особенности структур головного мозга у плодов с мальформацией Арнольда–Киари II типа

Цель: Оценить эхографические особенности структур головного мозга у плодов с мальформацией Арнольда–Киари II типа.
Материалы и методы: Проанализированы 25 случаев беременности с мальформацией Арнольда–Киари II типа у плода, диагностированные в сроки 12–21 недель. Все беременные проходили перинатальный консилиум в ФГБУ НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова в период с января 2019 по февраль 2022 гг. Плодам проводились: экспертное исследование анатомии, расширенная двухмерная эхокардиография, детальная оценка структур ЦНС. В сроках 23,1–25,5 недель 20 плодам была успешно проведена внутриутробная коррекция Spina Bifida. В остальных 5 случаях беременность была прервана по месту жительства.
Результаты: В сроке 12–14 недель у всех 5 плодов были выявлены: аномальное количество ликвора в боковых желудочка, сужение/отсутствие визуализации водопровода мозга со смещением его заднего контура к затылочной кости; форма мозжечка – «банан». В сроках 19–21 недель беременности были выявлены дополнительные церебральные признаки: аномалия мозолистого тела, дорсальное кистообразное расширение III желудочка, межполушарная голопрозэнцефалия, «клювовидный» тектум, «заостренные» затылочные рога боковых желудочков, задержка формирования борозд.
Заключение: Для мальформации Арнольда–Киари II характерны супра- и инфратенториалльные изменения структур головного мозга. Раннее эхографическое выявление церебральных признаков Киари II позволяет своевременно принять решение о проведении внутриутробной коррекции Spina Bifida в случае пролонгирования беременности.

Проблема диагностики и лечения врожденных пороков центральной нервной системы (ЦНС) продолжает оставаться чрезвычайно актуальной в медицинском и социальном аспектах, несмотря на выдающиеся достижения в области медицины последних десятилетий. Заболевания нервной системы занимают 1-е место среди причин инвалидности у детей, при этом чаще всего встречаются аномалии, связанные с дефектами нервной трубки, уступающие лидирующее место лишь детскому церебральному параличу. Частота дефектов нервной трубки в среднем составляет 1 случай на 1000 новорожденных [1]. Используемое в последние годы сочетание ранней пренатальной диагностики с помощью сывороточных маркеров и эхографической визуализации плода и профилактики в виде дородового приема фолиевой кислоты способствовало снижению количества рождения детей с аномалией нервной трубки на 20–50% [2–4]. При этом данные пороки не искоренены полностью; это подчеркивает тот факт, что не все формы дефектов нервной трубки являются фолат-предотвратимыми и что этиология, вероятно, является мультифакториальной [4–6].

Врожденные пороки развития (ВПР) нервной трубки включают в себя широкую группу нозологических форм, большинство из которых, благодаря возможностям визуальной диагностики, можно идентифицировать на ранних сроках внутриутробного развития и, в случае неблагоприятного исхода, прервать беременность. Сложнее дело обстоит с пороками, являющимися нелетальными, но приводящими к тяжелой инвалидизации ввиду выраженных неврологических нарушений. К таким порокам относятся спинномозговые грыжи (Spina Bifida) – дефект развития позвоночника в результате нарушения нейруляции на третьей и четвертой неделе внутриутробного развития. Основным проявлением данной патологии является снижение двигательной активности и чувствительности ниже уровня поражения, проявляющееся в виде парезов и параличей нижних конечностей, дисфункции тазовых органов. Наиболее распространенными пороками являются миеломенингоцеле (ММЦ) и рахишизис (РШ), входящие в состав мальформации Арнольда–Киари II типа (далее Киари II). Данный порок характеризуется выпячиванием мозговых оболочек и вещества спинного мозга через дефект отростков позвонков, наиболее часто выявляемый в пояснично-крестцовой области. Особенностью является вклинение мозжечка и ствола мозга в большое затылочное отверстие с последующим развитием гидроцефалии из-за нарушения оттока ликвора из желудочковых систем. По данным некоторых зарубежных исследований данный порок ассоциируется с такими структурными аномалиями ЦНС, как нарушение миграции нейронов, перивентрикулярная гетеротопия, дисплазия мозжечка и мозолистого тела, что увеличивает риск развития когнитивного дефицита и расстройств психики [7–15]. При данной патологии также высок и уровень неонатальной смертности, который приближается к 50%, вследствие выраженной дисфункции ствола мозга [2].

В настоящее время актуальной задачей является возможность ранней пренатальной диагностики ВПР нервной трубки. Методические рекомендации, разработанные признанными во всем мире медицинскими сообществами, такими как ISUOG, FMF, AIUM, DEGUM, позволили значительно улучшить диагностику многих хромосомных аномалий и пороков развития, в том числе и аномалий головного и спинного мозга уже в процессе пренатального скрининга первого триместра беременности [16–18]. Поиск новых возможностей раннего выявления врожденных аномалий привел многих специалистов к осознаю того, что у плода можно получать точно такие же эхографические срезы анатомических структур головного мозга, как и при нейросонографии у детей первого года жизни. Таким образом, в мировую практику пришло понятие «нейросонография» плода и вместе с этим первые результаты выявления спинального дизрафизма на основании изменения структур и положения задних отделов головного мозга у плода уже в I триместре беременности.

Лечение Киари II долгие годы заключалось в закрытии дефекта после рождения. При этом у 80–90% детей в связи с прогрессированием гидроцефалии требовалась установка вентрикуло-перитонеального шунта в течение первого года жизни. Широкое внедрение с 2010-х гг. в мировую практику внутриутробной коррекции спинномозговой грыжи позволило уменьшить выраженность гидроцефалии и снизить частоту шунтирования [19, 20].

Детальная морфометрическая оценка структур головного мозга у плодов с Киари II позволит усовершенствовать диагностику данного порока с целью выявления категории пациенток для потенциально успешной внутриутробной коррекции Spina Bifida.

Цель исслед...

Чугунова Л.А., Шмаков Р.Г., Гладкова К.А., Костюков К.В.