Влияние пренатальной диагностики и селективных прерываний беременности на частоту врожденных пороков развития

Цель исследования. Оценка влияния пренатальной диагностики врожденных пороков развития (ВПР) и индуцированных прерываний беременности на уровень врожденных аномалий среди новорожденных.
Материал и методы. Материалом исследования были случаи ВПР среди живорожденных, мертворожденных детей и плодов за период с 2010 по 2014 годы. В анализ включены грубые пороки развития (анэнцефалия, энцефалоцеле, спинномозговая грыжа, гидроцефалия, омфалоцеле, гастрошизис, агенезия почек, транспозиция крупных сосудов, гипоплазия левого сердца, диафрагмальная грыжа, экстрофия мочевого пузыря, расщелина губы/неба, расщелина неба, редукционные пороки конечностей, атрезия пищевода, атрезия аноректального отдела, гипоспадия, эписпадия) и синдром Дауна.
Результаты. Для каждого порока определены частоты с учетом и без учета плодов. К порокам с высоким уровнем прерывания относятся анэнцефалия, энцефалоцеле, двусторонняя агенезия почек. Уровень прерывания случаев синдрома Дауна после пренатальной диагностики по данным мониторинга составляет 34%. В результате включения данных по индуцированным абортам частота пороков изменяется значительно для таких пороков, как анэнцефалия (в 7,48 раза), энцефалоцеле (в 3,18 раза), агенезия почек (в 2,53 раза), омфалоцеле (в 2,39 раза). Частота синдрома Дауна среди новорожденных без учета плодов снижается в 1,5 раза.
Заключение. Учет ВПР не только среди новорожденных детей, но и среди плодов позволяет определять истинные частоты врожденных аномалий развития и оценивать влияние пренатальной диагностики на уровень ВПР среди новорожденных.

Программы мониторинга врожденных пороков развития (ВПР) возникли в странах Западной Европы в начале 60-х годов XX века с целью определения популяционных частот ВПР и быстрого контроля изменений уровня ВПР. Благодаря популяционному принципу формирования мониторинговые регистры ВПР являются основными источниками материала для различных эпидемиологических исследований врожденных аномалий. В результате многолетней деятельности регистров ВПР были получены популяционные частоты различных, в том числе и редких форм ВПР, а также и другие эпидемиологические характеристики врожденных аномалий.

В последние десятилетия в связи с развитием и широким внедрением мероприятий по профилактике ВПР системы мониторинга стали служить инструментом оценки эффективности предпринимаемых мер. Благодаря проведению пренатального скрининга беременных женщин, а также пренатальной диагностики все больше пороков развития выявляется на ранних сроках беременности, что соответственно повышает уровень прерываний беременностей с грубыми аномалиями у плодов. С помощью мониторинга можно ответить на вопрос о том, насколько снижается частота пороков развития среди новорожденных при проведении первичной и вторичной профилактики. Для решения этой задачи необходимо регистрировать случаи ВПР не только среди живорожденных и мертворожденных детей, как это делалось ранее, но и учитывать плоды с пренатально выявленными пороками развития, когда беременность в этой связи была прервана. Индуцированные аборты с ВПР необходимо регистрировать не только для получения точных оценок частот пороков, но и для оценки влияния пренатальной диагностики на уровень пороков среди новорожденных детей.

В регионах РФ мониторинг ВПР осуществляется с 1999 года. Для получения более полной информации по случаям ВПР используются множественные источники данных по ВПР: родильные дома, детские стационары и поликлиники, патологоанатомические отделения, что позволяет регистрировать ВПР среди живо- и мертворожденных детей. Таким образом, до 2010 года регистрировались только случаи пороков среди живо- и мертворожденных детей. Данные по плодам с пороками развития, выявленными в ходе пренатальных исследований, учитываются в системе мониторинга РФ с 2010 года.

Целью данной работы была оценка частот ВПР с учетом данных по плодам и оценка влияния пренатальной диагностики ВПР и индуцированных прерываний беременности на уровень ВПР среди новорожденных детей.

Материал и методы исследования

Материалом исследова...

Демикова Н.С., Подольная М.А., Лапина А.С., Асанов А.Ю.