Внезапная смерть двух сестер в семье с сочетанным прогрессирующим поражением проводящей системы сердца

В статье описана внезапная сердечная смерть (ВСС) у 2 из 3 сестер в семье с сочетанным прогрессирующим поражением проводящей системы сердца (ПСС). Две сестры (разнояйцевые близнецы) внезапно умерли в детском саду на фоне физической и эмоциональной нагрузки в возрасте 4,8 года и 5 лет. Реанимационные мероприятия и электрическая дефибрилляция, проведенные через 20 мин у одной из сестер, были неэффективны. На вскрытии убедительных данных, подтверждающих патологию сердца и других органов, выявлено не было. Анализ сохранившихся электрокардиограмм умерших сестер показал, что в возрасте 8 мес у обеих девочек имелось резкое отклонение электрической оси сердца (ЭОС), влево/вверх (–41° у одной и –43° у другой, еще более усугубившееся через 2 года до –63°, маленькие зубцы q в отведениях I, aVL, высокие зубцы R в отведениях I и aVL, что соответствует признакам блокады передней ветви левой ножки пучка Гиса и может быть проявлениями наследственных заболеваний с прогрессирующим поражением ПСС, прежде всего болезни Лева—Ленегра (Lev-Lenegre).

Внезапная сердечная смерть (ВСС) встречается у детей, подростков и молодых лиц относительно редко, составляя около 5—11% всех причин смерти в возрасте до 20 лет [1, 2] и до 20% в возрасте до 45 лет [3]. ВСС оказывает шокирующее действие не только на родных и близких, но и на врача, так как нередко служит первым и последним проявлением заболевания сердца у ребенка, до этого считавшегося абсолютно здоровым. В настоящей статье мы приводим семейный случай сочетанного прогрессирующего поражения проводящей системы сердца у 3 сестер.

В Центр синкопальных состояний и сердечных аритмий (ЦСССА) у детей и подростков ФМБА России была направлена на обследование Виктория П. в возрасте 11 мес для исключения предполагаемой надпочечниковой недостаточности. Девочка от второй беременности, срочных родов кесаревым сечением. Первая беременность и роды закончилась рождением 2 девочек, разнояйцевых близнецов, которые внезапно умерли в возрасте 4 и 5 лет. Масса тела Виктории при рождении 4750 г, рост 58 см. Оценка по шкале Апгар 8—9 баллов. Период новорожденности протекал без особенностей. До 8 мес жизни трижды возникали приступы бледности, вялости. Первый приступ — в возрасте 2 мес, на фоне ОРВИ, при нормальной температуре тела возникла внезапная вялость, выступил холодный пот, сознание не теряла. Второй приступ возник в возрасте 7 мес. На фоне приема гидрокортизона и течения ОРВИ с лихорадкой 39 °С, во сне, возникли одышка, тахикардия, бледность кожных покровов. Для уточнения природы пароксизмов девочка была консультирована кардиологами в нескольких клиниках и институтах Москвы. Обобщенное заключение: «Данных, подтверждающих структурные и органические заболевания сердца, не выявлены, отмечена умеренная брадикардия. Данных за синдром удлиненного интервала QT нет. В специализированном кардиологическом лечении не нуждается». В связи с неясной природой симптоматики, смертью сестер Виктории П. рекомендовали консультацию в ЦСССА ФМБА России для уточнения диагноза и исключения аритмогенного характера пароксизмов.

Данные обследования в ЦСССА ФМБА России. В семейном анамнезе отмечена смерть двух сестер Виктории, Ксении и Насти П. Девочки от первой беременности, протекавшей на фоне легкого микоплазмоза, маловодия (лечение с 22 нед), роды на 36-й неделе кесаревым сечением. Вес первой из двойни, Ксении при рождении 2420 г, второй, Насти — 2370 г. На 1-м месяце жизни Настя перенесла пневмонию, Ксения — острый бронхит. В связи с выявленной тимомегалией II степени обеим сестрам проводился 10-дневный курс терапии преднизолоном, обе находились на учете у эндокринолога. К году размеры тимуса у обеих девочек нормализовались.

С 3 мес жизни до года у обеих девочек отмечались приступы, которые мама описывает как «внезапный крик, закатывание, дети сильно выгибались, откидывали голову назад, краснели». Иногда приступы возникали во время сна, но даже при пробуждении могли продолжаться до 20—30 мин. Периодически мама и бабушка отмечали сердцебиение (примерно 1 раз в неделю), но точно описать характер изменений ритма сердца не могли. К году жизни приступы прекратились. После года росли и развивались нормально, синкопе, приступов сердцебиения не отмечалось.

В январе 2006 г. в возрасте 4,5 года Ксения шла с матерью в детский сад, прошла несколько шагов, упала и перестала дышать. Рядом оказалась другая мама, врач, которая немедленно стала проводить реанимационные мероприятия: непрямой массаж сердца, искусственное дыхание, вызвана бригада скорой помощи, которая приехала через 20 мин, была проведена электрическая дефибрилляция сердца, однако оживить девочку не удалось. После судебно-медицинского вскрытия был поставлен диагноз: «Синдром внезапной детской смерти, обусловленный иммунодефицитным состоянием с недостаточностью коры надпочечников (первичным гипокортитизмом)».

В связи с этой внезапной смертью, сестре погибшей девочки Насте П. в апреле 2006 г. было проведено комплексное педиатрическое обследование в краевой детской клинической больнице. Клинический диагноз при выписке: «Иммунодефицитное состояние, вторичное, умеренно выраженная недостаточность Т-клеточного звена иммунитета. Дисметаболическая кардиопатия с брадикардией. Резидиудальная энцефаломиелопатия после натальной травмы шейного отдела позвоночника, синдром цервикальной периферической недостаточности, синдром гиперактивности с дефицитом внимания. Неврозоподобное состояние. Диффузный нетоксический зоб I степени. Вестибулит».

Данных, подтверждающих наличие каких-либо заболевания с риском угрожающих жизни состояний, выявлено не было. Со стороны сердца в многочисленны...

Макаров Л.М., Комолятова В.Н., Колосов В.О., Солохин Ю.А.