Трудный диагноз в педиатрии №4 / 2016
Возникновение и развитие массового неонатального скрининга в Российской Федерации
Современное понятие «скрининг» включает систему мероприятий по выявлению новорожденных с определенными заболеваниями, подтверждающую диагностику, лечение и медико-генетическое консультирование. Данные заболевания в большинстве случаев имеют тяжелые, порой фатальные проявления. В то же время для большинства из них разработаны эффективные способы лечения, помогающие избежать летального исхода или предотвратить развитие тяжелой инвалидности у детей.
Для отбора клинических форм, подлежащих массовому скринингу, до настоящего времени использовались общеизвестные критерии ВОЗ, сформулированные Ю. Вильсоном и Дж. Юнгером в 1968 году:
- Точная клиническая и биохимическая диагностика болезни.
- Известная частота заболевания.
- Заболевание, приводящее к тяжелой инвалидности или летальному исходу.
- Наличие эффективного и доступного лечения.
- Раннее начало лечения предотвращает развитие клинической картины и улучшает результат лечения.
- Наличие безопасного и простого лабораторного теста.
- Экономическая эффективность.
Однако в настоящее время критерии отбора клинических форм могут дополняться и претерпевать изменения в связи с решением других серьезных задач после выявления врожденных нарушений метаболизма. В этой связи наличие эффективного лечения после проведения неонатального скрининга становится только первым этапом. Ранний диагноз ценен для планирования деторождения в семье и увеличения возможности проведения пренатальной диагностики. Это особенно важно при диагностике тех болезней, которые проявляются в первые дни после рождения неспецифическими признаками и при которых новорожденные погибают без уточненного диагноза.
Появление современных концепций по проведению скрининга привело к существованию разнообразных подходов к данной проблеме в различных странах мира, что в свою очередь отражается в различии национальных программ неонатального скрининга. Программы, создаваемые в каждой стране, отвечают специфическим особенностям развития, наличию ресурсов и потребностям общества. Внедрение массового неонатального скрининга в России началось в 1972 году в МНИИПИДХ МЗ РФ (проф. Ю.Е. Вельтищев и проф. Ю.И. Барашнев), где была создана первая отечественная массовая скринирующая программа, предназначенная для выявления ФКУ (фенилкетонурии). Од...
