Акушерство и Гинекология №4-2 / 2012
Зависимость результатов стимуляции суперовуляции и количества полученных эмбрионов в рамках программы экстракорпорального оплодотворения от типа хромосомной аберрации в кариотипе пациента
ФГБУ Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова Минздравсоцразвития России, Москва
Цель исследования. Оценить ответ яичников на стимуляцию суперовуляции и период раннего эмбриогенеза у супружеских пар, где один из супругов является носителем сбалансированной транслокации в кариотипе в зависимости от типа транслокации.
Материал и методы. В исследование были включены 27 супружеских пар, в которых один из супругов являлся носителем сбалансированной транслокации. Все пары были включены в программу экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).
Результаты исследования. Анализ данных показал отсутствие связи между типом мутации и видом бесплодия (первичным или вторичным). Было выявлено, что в группе пациенток с робертсоновскими транслокациями было получено статистически значимое бóльшее число ооцитов (р=0,00037) и эмбрионов (р=0,00149) по сравнению пациентками-носителями реципрокных транслокаций. В парах, в которых носителями мутации были женщины, не было отмечено статистически значимой разницы в числе полученных ооцитов и эмбрионов по сравнению с парами, в которых носителями мутации были мужчины. При этом среднее число эмбрионов «хорошего» качества на 3-и сут развития в парах с мутацией у женщин составило 2,57±2,44, в парах с мутацией у мужчин – 3,85±1,87 (р=0,0194, тест Манна-Уитни).
В группе носителей реципрокных транслокаций оставалась та же тенденция в зависимости от пола: меньшее число ооцитов и эмбрионов было получено в парах, в которых носителями мутации являлись женщины. В группе с робертсоновскими транслокациями, число полученных эмбрионов было меньше, но число ооцитов – больше, в парах, в которых носителями мутации были женщины.
Цитогенетическое исследование лимфоцитов крови стало «золотым стандартом» генетического
обследования супружеских пар с нарушением репродуктивной функции. Это связано с тем, что среди
таких супружеских пар частота хромосомных нарушений значительно выше по сравнению с общепопуляционной. Уровень хромосомных аберраций у этой группы пациентов может варьироваться от 1,8 до 8% [2, 4]. При этом хромосомные изменения в общей популяции встречаются с частотой от 0,1 до 0,5% [1, 8–10].
При включении супружеских пар в программу вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ) необходимо учитывать, что пациенты с измененными кариотипами имеют высокий риск рождения детей с хромосомной патологией; у них чаще отмечаются спонтанные аборты из-за появления у потомства несбалансированных транслокаций, анеуплоидий в кариотипе, как следствие неправильного расхождения хромосом в мейозе.
Клиническая практика показывает, что одни и те же генетические изменения отмечаются как у фертильных, так и у супружеских пар с бесплодием. До настоящего момента нет четких доказательств, что генетические мутации являются причинами бесплодия.
Хромосомные перестройки в кариотипе отличаются большим многообразием. В связи с этим ученых волнует вопрос: есть ли отличия в процессе мейоза у пациентов с различными хромосомными мутациями в кариотипе? Существуют ли механизмы, регулирующие процесс созревания половых клеток с нормальным и несбалансированным хромосомным набором? Существует ли корреляция
между исходом программ ВРТ и видом хромосомных нарушений в кариотипе? До сих пор окончательно не изучен период раннего эмбриогенеза у пациентов с генетическими мутациями. Остается открытым вопрос, какую выбирать тактику последующего лечения у этой группы пациентов в случаях нескольких неудачных попыток экстракорпорального оплодотворения (ЭКО)?
Целью данного исследования явилась оценка ответа яичников на стимуляцию суперовуляции и периода раннего эмбриогенеза у супружеских пар, в которых один из супругов является носителем сба
лансированной транслокации в кариотипе в зависимости от типа транслокации.
Материал и методы исследования
Нами представлены данные пилотного исследования, в которое были включены 27 супружеских
пар, в которых один из супругов являлся носителем сбалансированной транслокации.
Кариотип пациентов был исследован цитогенетическим методом. В зависимости от вида транслокации супружеские пары были поделены на две г...
