АНАЛИЗ РАСПРЕДЕЛЕНИЯ ГЕНОТИПОВ ПОЛИМОРФИЗМА G10976A ГЕНА VII (FVII) ПРИ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ (ДСТ)

Актуальность. В условиях исходно измененной регионарной гемодинамики у пациентов с дисплазией соединительной ткани (ДСТ) ключевое прогностическое значение приобретает функционирование системы гемостаза. Изучение генетических маркеров тромбофилии традиционно направлено на поиск факторов риска. Однако не менее важным является выявление генетических факторов протекции (устойчивости) к тромбообразованию.

Цель. Оценить частоту встречаемости аллелей и генотипов полиморфизма Arg353Gln (G10976A) гена FVII у пациентов ДСТ для определения генетического профиля тромбофилического риска и потенциального протективного эффекта.

Материал и методы. В исследовании приняли участие 75 пациентов со средним возрастом 18,6±1,0 года. У всех пациентов была диагностирована ДСТ. Всем участникам было проведено комплексное обследование, включавшее анализ частоты аллельных полиморфизмов генов тромбофилической направленности: FII (20210G >A), FV (1691G>A), PAI–1 (–675 5G>4G) и MTHFR (677C>T). Также оценивали полиморфизм FVII (10976G >A), обладающий протективным (защитным) эффектом в отношении риска развития тромбозов.

Результаты. У 80,6% пациентов диагностированы генетические полиморфизмы, в том числе в межгенных взаимодействиях. Протективный аллельный полиморфизм G10976A гена FVII выявлен у 30,6% пациентов с носительством одного и более тромбогенными ДНК-полиморфизмами. Частота встречаемости аллелей гена Arg353Gln F7 составила: GG – у 2,1%, GA – у 10,9%, АА – у 17,6%. Полиморфизм G...

Буйлова Е.В., Котовщикова Е.Ф., Мальцева И.В.