Терапия №7 (сборник тезисов) / 2026
АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ПОЛИКИСТОЗ ПОЧЕК. ВОЗМОЖНОСТИ ПРОФИЛАКТИКИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ
ФГБОУ ВО Ижевский ГМУ Минздрава России, г. Ижевск, Россия
Введение. Аутосомно-доминантный поликистоз почек – одна из наиболее распространенных наследственных нефропатий. Заболевание обусловлено мутациями в генах PKD1 или PKD2.
Это приводит к нарушению синтеза белка полицистина, пролиферации эпителия канальцев и образованию множественных кист. В семьях с отягощенным анамнезом планирование беременности сопряжено с высоким риском (50%) передачи мутации потомству.
Описание случая. Пациентка И., 33 года, с 9 лет наблюдается по поводу поликистоза почек и печени. Наследственность: поликистоз почек у матери, бабушки, брата. В 2021 г. связи с планированием беременности проведено генетическое обследование. По данным панельного секвенирования нового поколения (NGS), выявлены 2 дефектных гена PKD1 – предикторы тяжелого течения заболевания. Рекомендована программа ЭКО с обязательным проведением ПГТ–М (преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания).
Произведен забор крови у пациентки, супруга и родственников для построения гаплотипов, выбран «здоровый» гаплотип для эмбрионов. После оплодотворении in vitro получено 6 эмбрионов, на 5-й день выполнена биопсия трофэктодермы, криоконсервация биоптатов и транспортировка в Медико-генетический научный центр им. Н.П. Бочкова (Москва).
Генетический анализ выявил 2 эмбриона без мутаций PKD1. Процедура ЭКО + ПГТ–М выполнена впервые в Удмуртии. Беременность протекала с ранним гестозом и преэклампсией. На 37 нед. родилась девочка (2790 г, 52 см) 9/9 баллов по шка...
