Терапия №1 (приложение) / 2026
ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ SCN5A У ДЕТЕЙ – ОТ ДИСФУНКЦИИ СИНУСОВОГО УЗЛА ДО КАРДИОМИОПАТИИ
НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева, г. Москва, Россия
Аннотация. Генетические варианты в SCN5A приводят к изменению функционирования натриевых каналов и могут проявляться разнообразными нарушениями ритма и проводимости, мерцательной аритмией, кардиомиопатиями. Механизм наследования вариантов SCN5A может быть как аутосомно-рецессивным, так и аутосомно-доминантным. Однако в литературе мало описаний групп пациентов детского возраста с вариантами в гене натриевых каналов, недостаточно структурированных сведений о клинических фенотипах различных мутаций в гене SCN5A и окончательно не определен прогноз этих заболеваний.
Цель. Изучить фенотипы генетических вариантов SCN5A у детей с нарушениями ритма и проводимости.
Материалы и методы. В исследование включены 23 пациента из 13 семей – из них 15 детей (средний возраст 11,08+7,38 года) без органических заболеваний сердца и 5 взрослых родственников (средний возраст 34,5+8,6 года). Всем детям было проведено полное кардиологическое обследование: наряду с лабораторными исследованиями проведены стандартная ЭКГ, холтеровское 24-часовое мониторирование (ХМ), тредмил-тест,
а также эхокардиография с допплерографией сосудов для исключения органических заболеваний сердца. Вторичные причины аритмий были исключены при проведении дополнительных исследований по показаниям (УЗИ щитовидной железы и др.).
Всем пациентам было проведено полноэкзомное секвенирование, а также валидация по Сэнгеру.
Результаты. У всех 23 пациентов был положительный генетический анализ и выяв...
