ГЕМОХРОМАТОЗ: ЦЕНА ДИАГНОСТИЧЕСКОЙ ОШИБКИ

Введение. Гемохроматоз – заболевание с массивной перегрузкой тканей железом

с последующим их фиброзом и нарушением функции. Встречается с частотой 2:1000.

Актуальность проблемы обусловлена недостаточной осведомленностью клиницистов

о причинах гемохроматоза, его диагностике, клинике и лечении, что является причиной инвалидизации, сокращения продолжительности жизни. В 80% случаев заболевание остается прижизненно не диагностированным.

Описание случая. Больная, 40 лет. Жалобы на одышку в покое, отеки на нижних конечностях, постоянную тяжесть в правом подреберье, гиперпигментацию кожных покровов, слабость. Заболевание началось в 24 года с клиники гипотиреоза. Назначена терапия Тироксином. С 28 лет нарушился менструальный цикл, с 29 лет – аменорея. Лечилась Фемостоном. С 32 лет – клиника хронической надпочечниковой недостаточности, назначен гидрокортизон. В 36 лет – манифестация СД с постоянной инсулинотерапией. При двукратном исследовании сывороточного железа получен верхний уровень референсных значений

(28 и 29 мкмоль/л). В 39 лет появилась клиника хронического гепатита, а также кардиомиопатии. Заболевание расценивалось как аутоиммунный процесс.

При госпитализации в эндокринное отделение ГАУЗ КОКБ впервые предположен диагноз гемохроматоз и рекомендовано исследования ферритина, ОЖСС, трансферрина, сывороточного железа, биопсии и МРТ печени.

Заключение. Однако в день поступления при явлениях прогрессирования сердечной и гепатоцеллюлярной недост...

Олендер М.В., Квиткова Л.В.