Терапия №7 (сборник тезисов) / 2026
ГЕМОХРОМАТОЗ И МЕТАБОЛИЧЕСКИ АССОЦИИРОВАННАЯ ЖИРОВАЯ БОЛЕЗНЬ ПЕЧЕНИ: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОЙ ИНТЕРПРЕТАЦИИ ГИПЕРФЕРРИТИНЕМИИ
ФГБОУ ВО Российский университет медицины Минздрава России, г. Москва, Россия
Введение. Цель работы. Представить клинический случай пациента с признаками перегрузки железом и МАЖБП, демонстрирующий диагностические трудности при интерпретации гиперферритинемии. Материалы и методы. Выполнен анализ жалоб, анамнеза, физикальных данных, лабораторных показателей, ЭГДС, ультразвукового исследования, МСКТ, фиброэластометрии и результатов HFE-генотипирования у мужчины 46 лет.
Описание случая. Результаты. У пациента с длительным гастроэнтерологическим анамнезом выявлена стойкая гиперферритинемия: ферритин 308,9 нг/мл в 2025 г. и 372,6 нг/мл 09.04.2026, при насыщении трансферрина 24,3% и сывороточном железе 19,51 мкмоль/л. Генетическое исследование интерпретировано как HFE-ассоциированный гемохроматоз; определен
генотип C/C A/A G/G. Одновременно зарегистрированы гепатомегалия и метаболически ассоциированная жировая болезнь печени: по данным фиброэластометрии стеатоз соответствовал S2 при отсутствии фиброза F0. Метаболический профиль характеризовался триглицеридами 2,71 ммоль/л, общим холестерином 7,96 ммоль/л и ЛПНП 5,59 ммоль/л.
Таким образом, клиническая картина определялась сочетанием признаков перегрузки железом и МАЖБП, что требовало дифференцированной оценки вклада каждого из состояний
в формирование гиперферритинемии и печеночного фенотипа. На фоне терапии и снижения массы тела на 6 кг отмечена положительная клиническая динамика.
Заключение (с указанием особенностей представленного наблюдения). Выводы. Сочетание ги...
