Терапия №6 (сборник тезисов) / 2026
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ГЕМОСТАЗА МОГУТ МЕНЯТЬ КЛИНИЧЕСКОЕ ТЕЧЕНИЕ ИДИОПАТИЧЕСКОЙ ЛЕГОЧНОЙ АРТЕРИАЛЬНОЙ ГИПЕРТЕНЗИИ: КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
1) ГБУЗ «ММНКЦ им. С. П. Боткина ДЗМ», Москва, Россия;
2) ГБУЗ «ГКБ №29 им. Н. Э. Баумана ДЗМ», Москва, Россия;
3) ФГБУ ФНКЦ ФМБА России, Москва, Россия;
4) ФГБУ ДПО «ЦГМА» УДП РФ, Москва, Россия;
5) НИУ ВШЭ, Москва, Россия
Аннотация. В течение последних лет дискутируется польза полногеномного секвенирования в сравнении с панельными исследованиями.
Цель. Продемонстрировать потенциальную полезность наличия расширенной генетической информации.
Описание случая. Больная 46 лет, страдающая с 2022 г. идиопатической легочной артериальной гипертензией — дилатация правых отделов сердца, D-образная деформация ЛЖ, ФВ ЛЖ 47%, TAPSE 11 мм, СДЛА 58 мм рт. ст.; NT-proBNP 3333 пг/мл, АЧТВ 31,3 с, ПВ 18,2 с, МНО 1,59, фибриноген 2,59 г/л., параметры инвазивной гемодинамики: среднее ДЛА 44 мм рт. ст., ДЗЛА 9 мм рт. ст., СИ 1,7 л/мин/м², ЛСС 10,3 ед. Вуда. Обращало внимание наличие железодефицитной анемии легкой степени (гемоглобин 114 г/л, ферритин 28,1 нг/мл).
Инициирована монотерапия силденафилом, затем, несмотря на последовательную эскалацию ЛАГ-специфической терапии до максимальной тройной схемы (силденафил заменен на риоцигуат, добавлены мацитентан и илопрост), состояние прогрессивно ухудшалось: неоднократные госпитализации в связи с декомпенсацией ХСН, сопровождавшейся развитием анасарки, TAPSE снизился до 7 мм. От трансплантации легких отказалась. С 2025 г. получала апиксабан (5 мг 2 раза/сут) в связи с присоединением мерцательной аритмии. С ноября 2025 г. появились рецидивирующие носовые (требовавшие передней тампонады) и кишечные (геморроидальные, язвенный проктит) кровотечения с тяжелой анемией (Hb 67 г/л), что потребовало отмены антикоагулянта (после отмены АЧТВ 29,8 с, ПВ 15,2 с, МНО 1,31, фибриноген ...
