ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРЕДИКТОРЫ ТРОМБОТИЧЕСКИХ ОСЛОЖНЕНИЙ У ЛИЦ С НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННОЙ ДИСПЛАЗИЕЙ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ И АНГИОДИСПЛАЗИЯМИ

Актуальность. Нарушения гемостаза различной направленности у молодых людей

с недифференцированной дисплазией соединительной ткани (НДСТ) и ангиодисплазиями несут потенциальные риски развития тяжелых сосудистых осложнений, а случаи геморрагий и тромбозов, особенно рецидивирующих, в семейном анамнезе часто связано с врожденными нарушениями гемостаза. Поэтому изучение генетической предрасположенности, в частности генов тромбофилии, является актуальным направлением медицины.

Цель исследования. Изучить протромбогенные полиморфизмы свертывающей системы у пациентов с НДСТ и ангиодисплазиями.

Материалы и методы. В исследование были включены 67 пациентов с НДСТ

и ангиодисплазиями — 43 женщины и 24 мужчины, средний возраст 18,7±1,0 лет. Верификацию НДСТ осуществляли согласно клиническим рекомендациям. Для диагностики ангиодисплазий использовалась ультразвуковая доплерография сосудов. Выполнено генотипирование ДНК методом ПЦР для выявления полиморфизмов генов протромбина FII:20210G/A, проакцелерина FV:1691G/A, ингибитора активатора плазминогена 1 типа

PAI-1:-675 5G/4G, фермента фолатного цикла MTHFR:677C/T и полиморфизма

с коагулопротективным действием в отношении тромбофилии — FVII:10976G/A. Результаты. У пациентов с ангиодисплазиями на фоне НДСТ установлена высокая распространенность протромбогенных полиморфизмов (88,3%) с преобладанием

носительства сразу нескольких вариантов (75,6%). Наиболее ассоциируемыми являлись полиморфизм гена PAI-1: -675 5...

Мальцева И.В., Котовщикова Е.Ф., Буйлова Е.В.