ГЕНО-ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ КОРРЕЛЯЦИИ ПРИ СИНДРОМЕ ЭЛЕРСА–ДАНЛО

Актуальность. Синдром Элерса–Данло (СЭД) относится к группе наследственных дисплазий соединительной ткани, патогенетически связанных с нарушением структуры или метаболизма коллагена. Несмотря на то что ключевым этиологическим звеном классического варианта СЭД служат мутации в генах, кодирующих цепи коллагена V типа (COL5A1 и COL5A2), данные о региональных особенностях распространения и номенклатуре генетических нарушений у российских пациентов остаются крайне ограниченными.

Цель. Идентификация патогенных вариантов нуклеотидной последовательности в генах COL5A1 и COL5A2 у пациентов с установленным диагнозом СЭД, постоянно проживающих на территории Республики Башкортостан.

Материал и методы. В работе проанализированы образцы ДНК 43 пациентов (средний возраст – 28,6±7,44 года) из 37 неродственных семей, верифицированных по критериям СЭД в клинико-генетическом центре Республики Башкортостан.

Результаты. В ходе полного секвенирования экзонов выявлены восемь нуклеотидных замен в изученных генах, из которых пять локализованы в COL5A1 и три – в COL5A2. Среди детектированных вариантов особый интерес представляют две ранее не описанные в международных базах данных патогенные мутации: сдвиг рамки считывания c.212delС (p.Pro71ArgfsTer33) и миссенс-замена c.4135C>T (p.Pro1379Ser).

Выводы. Наследственные дефекты в генах коллагена V типа подтверждены у представителей 8 неродственных семей из Башкортостана, что составляет 21,6% от ...

Ахиярова К.Э., Тюрин А.В.