Клинические наблюдения спондилоартритов у монозиготных близнецов в Республике Карелия

Аннотация. Среди взрослого населения в развитых странах распространенность спондилоартритов (СпА) оценивается в 0,54%. Этиология этой группы заболеваний до конца не изучена, однако большинство исследований подтверждают сильную генетическую составляющую в их развитии. Диагностика СпА является сложной проблемой в терапевтической и ревматологической практике, а направление пациента к специалисту и установление диагноза нередко задерживаются на несколько лет. Трудности диагностики обусловлены как низкой специфичностью симптомов заболевания, так и отсутствием абсолютно достоверных биомаркеров. В этой ситуации анализ семейного анамнеза СпА у пациента сможет помочь врачу первого контакта заподозрить заболевание именно из группы СпА и своевременно направить больного на консультацию ревматолога. В статье представлено описание нашего опыта наблюдения пар монозиготных близнецов, страдающих СпА, в Республике Карелия.

ВВЕДЕНИЕ

Термин «спондилоартриты» (СпА) объединяет группу хронических воспалительных заболеваний позвоночника, суставов и энтезисов, характеризующихся общими чертами клинической картины и генетической предрасположенности [1]. Распространенность СпА среди взрослого населения развитых стран оценивается в 0,54% [2, 3]. Этиология СпА до конца не изучена, но большинство исследований подтверждает большое значение в их развитии генетической составляющей, в которой доминирует ген человеческого лейкоцитарного антигена HLA-B27 в главном комплексе гистосовместимости. Хотя более 90% пациентов с анкилозирующим спондилитом (АС) являются носителями гена HLA-B27, вклад этого антигена в общий риск формирования заболевания оценивается всего в 20–50% [4–6].

Связь между HLA-B27 и АС впервые была описана в начале 1970-х гг. [7], а затем подтверждена для других заболеваний из группы СпА [8–10]. Например, псориатический артрит (ПсА) ассоциируется со множеством молекул HLA, включая HLA-B08, HLA-B27 и HLA-B38, тогда как HLA-C06 является специфичным для псориаза [11].

СпА часто встречаются в семьях: коэффициент риска развития заболевания у брата/сестры или родственника первой степени родства пациента оценивается в 80 для АС и в 40 для СпА в целом [12–14]. Риск развития АС достигает 21% у родственников первой степени родства, позитивных по HLA-B27, но составляет менее 1% при отрицательном результате на HLA-B27 [15, 16].

Интересные результаты о семейной агрегации АС выявлены в когортных исследованиях. Вероятность развития АС оказалась выше в семейных когортах, чем в спорадических или общей популяциях (0,2–0,9%). Также риск был выше у родственников первой степени родства (5,9–15%) в сравнении с родственниками других степеней родства и выше у монозиготных близнецов, чем у дизиготных [17–19].

Наиболее ярко семейная предрасположенность к СпА прослеживается у близнецов: в ряде исследований продемонстрирована наследуемость этой группы заболеваний на уровне ≈90% [4, 5, 18]. Кроме того, высокая наследуемость у близнецов отмечалась и в отношении клинических признаков СпА: 40% для рентгенологической тяжести заболевания и 62% для возраста начала симптомов [4, 20, 21]. АС регистрируется у 75% монозиготных близнецов и у 27% у дизиготных близнецов с положительным результатом на HLA-B27 [15, 18, 22].

В литературе нам встретилось описание случая двух монозиготных сестер-близнецов с отрицательным результатом на HLA-B27, у которых одновременно развились аксиальный СпА и периферический СпА, ассоциированный с воспалительным заболеванием кишечника [23].

В связи с этим нам хотелось поделиться собственным опытом наблюдения пар монозиготных близнецов, страдающих СпА, в Республике Карелия.

Население Республики Карелия составляет 423 200 взрослых, при этом в ревматологическом отделении ГБУЗ «Республиканская больница им. В.А. Баранова» (г. Петрозаводск) в регистре больных АС находится 216, в регистре ПсА – 219 человек. Среди этих больных нами наблюдаются две пары монозиготных братьев-близнецов с АС и пара монозиготных сестер-близнецов с ПсА. Еще у одной пациентки с АС есть сестра – монозиготный близнец, также страдающая АС, но проживающая в другой стране.

КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ № 1

Первая пара монозиготных братьев-близнецов, М., 1982 г. р., страдает АС с положительным результатом на HLA-B27.

Анамнез первого близнеца, М.Б.: диагноз АС первым среди братьев был установлен у этого пациента, в 2004 г. В дебюте заболевания в возрасте 22 лет у него отмечалась воспалительная боль в спине, затем присоединился периферический артрит коленных суставов с рецидивирующими синовитами. С момента диагностики М.Б. получал терапию нестероидными противовоспалительными препаратами (НПВП) и сульфасалазином 2 г/ сут., затем в связи с рецидивирующими синовитами и сохраняющейся активностью заболевания в качестве базисного препарата был подключен

Марусенко И.М., Польская И.И., Корякова Н.В.