КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ПАЦИЕНТА С СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИЕЙ И СУБКЛИНИЧЕСКИМ КОРОНАРНЫМ АТЕРОСКЛЕРОЗОМ

Введение. Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) – это наследственное заболевание, обусловленное наличием причинных вариантов в генах LDLR, APOB, PCSK9, характеризующееся выраженным повышением уровня холестерина липопротеинов низкой плотности (ХС ЛНП) с рождения и раннем развитием коронарного и периферического атеросклероза.

Описание случая. Пациент, 45 лет, обратился в липидную клинику ФГБУ «НМИЦ ТПМ» Минздрава России в июне 2024 г. в связи с повышением уровня ХС ЛНП максимально до 8,47 ммоль/л без приема гиполипидемической терапии (ГЛТ). Жалоб не предъявлял.

В мае 2024 г. на фоне приема розувастатина 10 мг уровень ХС ЛНП составил 4,84 ммоль/л, триглицеридов – 0,89 ммоль/л, липопротеина (а) – 2,07 г/л. Вторичные причины выраженной гиперхолестеринемии отсутствовали. При осмотре ксантом сухожилий, липоидной дуги роговицы не обнаружено. Индекс массы тела составил 24 кг/м². Пациент прекратил курение год назад, имел высокий уровень физической активности, придерживался гиполипидемической диеты. Известно, что отец пациента страдал ишемической болезнью сердца с 48 лет. По данным дуплексного исследования артерий в 2024 г., у пациента был выявлен стеноз 25% общих бедренных артерий с обеих сторон и 20% стеноз правой общей сонной артерии. Согласно Голландским диагностическим критериям установлен вероятный диагноз гетерозиготной СГХС (6 баллов). Учитывая наличие СГХС, гиперлипопротеинемии (а), факт курения в прошлом, рекомендовано проведение компьютерной томографии коронарных арт...

Михайлина В.И., Мешков А.Н., Блохина А.В., Киселева А.В., Жарикова А.А., Драпкина О.М.