КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АССОЦИАЦИИ ПРИ ДИСПЛАЗИИ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ

Актуальность. Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) представляет собой наследственное мультифакториальное состояние, характеризующееся нарушением развития соединительной ткани в эмбриональном и постнатальном периодах вследствие генетически детерминированных дефектов формирования, созревания и метаболизма клеток и внеклеточного матрикса.

Цель. Цель данного исследования – изучение ассоциаций трех полиморфных вариантов гена ADAMTS5 с ДСТ в целом, а также с отдельными фенотипическими признаками ДСТ.

Материал и методы. Проведено поперечное исследование с участием 181 исследуемых

(35 мужчин, 19,3%) в возрасте 21,9±2,9 года. Всем участникам было выполнено клиническое обследование для выявления признаков ДСТ с использованием таблицы Кадуриной Т.И.

(в модификации Тюрина А.В.). Далее был проведен молекулярно-генетический анализ. Обработка данных осуществлялась с использованием программ Excel 2024 и GraphPad Prism 8.

Результаты. В результате клинического обследования признаки ДСТ были выявлены у 130 испытуемых (71,8%). Сравнительный анализ частот аллелей и генотипов для локусов гена ADAMTS5 (rs226794, rs9978597, rs2830585) выявил значимые ассоциации. Аллель А и генотип АА локуса rs226794 ассоциированы с наличием грыж внутренних органов (pFDR=0,015 и pFDR=0,007 соответственно). Аллель Т и генотип ТТ локуса rs9978597 ассоциированы с наличием ДСТ (pFDR=0,003 и pFDR=0,004), гиперэластичностью кожи (pFDR=0,03 для обоих случаев) и артериальной гипотензией (pFDR=0,015 и ...

Ахиярова К.Э., Тюрин А.В.