НАСЛЕДСТВЕННЫЙ АНГИООТЕК: КАК НЕ ПРОПУСТИТЬ ДИАГНОЗ В РУТИННОЙ ПРАКТИКЕ

Введение. Наследственный ангиоотек (НАО) – редкое, потенциально жизнеугрожающее генетически детерминированное заболевание, связанное с дефицитом или снижением функции С1-ингибитора, которое проявляется в виде рецидивирующих отеков кожи, слизистых/ подслизистых оболочек. У многих пациентов НАО длительное время остается нераспознанным, о чем как раз свидетельствует приведенный клинический случай.

Описание случая. Пациент С., 1960 г.р., обратился к терапевту 09.06.2024 с целью проведения обследования перед плановым оперативным вмешательством. Жалобы на периодически возникающие боли в животе, сопровождающиеся рвотой, жидким стулом, периферические отеки. Анамнез: считает себя больным с 1982 г., когда впервые стали беспокоить боли в животе с эпизодами потери сознания. Приступы инициировались стрессовыми ситуациями, физической нагрузкой. Неоднократно госпитализировался в отделения различного профиля. Патологии, обуславливающей симптомы, не выявлено.

С 2005 г. стали возникать периферические отеки (отеки мягкого нёба, лица, рук, ног, мошонки) – лечение с медленным развитием эффекта. Служил в армии. Аллергологический анамнез без особенностей. Семейный анамнез: у дочери 2 эпизода выраженного отека кисти после работы с ножницами, у внука – неоднократно отек верхней губы без видимой причины.

Учитывая клинику (абдоминальный синдром, периферические отеки) и семейный анамнез заподозрен НАО. При обследовании выявлено снижение концентрации С1-ингибитора (0,08 г/л (норма 0,18–0,32...

Бикушова И.В., Смирнова Е.А., Оводкова М.О.