Терапия №1 (приложение) / 2026
РЕГИСТР СГХС: РЕГИОНАЛЬНЫЙ ОПЫТ ВЫЯВЛЕНИЯ МОНОГЕННЫХ ФОРМ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИИ
1 БУ «Окружной кардиологический диспансер «Центр диагностики и сердечно-сосудистой хирургии», г. Сургут, Россия
2 БУ ВО «Сургутский государственный университет», г. Сургут, Россия
3 ФГБНУ «Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний», г. Кемерово, Россия
Аннотация. Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) — это наследственное заболевание, характеризующееся высокой распространенностью, поздней диагностикой и недостаточным контролем течения заболевания. Ведение регистров является важным инструментом для наблюдения за пациентами с тяжелыми нарушениями липидного обмена (НЛО), позволяющий оптимизировать раннюю генетическую диагностику (ГД) и увеличить доступ к современным методам лечения.
Цель исследования. Оценить выявляемость моногенных форм СГХС среди пациентов с тяжелыми НЛО по данным регионального локального регистра СГХС и тяжелых НЛО (на базе БУ «ОКД «ЦД и ССХ»).
Материал и методы. Мы обследовали 48 пациентов (62% женщины, средний возраст 49,9±7,5 года) с клиническим диагнозом определенная СГХС (n=14), вероятная СГХС (n=14), возможная СГХС (n=13), выраженная триглицеридемия (ТГ более 10 ммоль/л, n=7). Диагноз устанавливался по критериям Голландских липидных клиник. Всем проведено экзомное секвенирование, включавшее также подробный биоинформатический анализ 36 генов (LDLR, APOB, ABCG5, ABCG8, ANGPTL3, АВСА1, APOA1, APOC2, CETP, APOA5, APOC3, APOE, CREB3L3, GPD1, CYP27A1, CYP7A1, GPIHBP1, LCAT, LDLRAP1, LPA, LIPA, SCARB1, LIPC, LIPG, LMF1, LPL, LRP6, MTTP, MYLIP, PCSK9, PNPLA5, SAR1B, SORT1, STAR1, GCK, HNF1A). Геномную ДНК выделяли из периферической венозной крови с помощью набора MagPure Blood DNA Kit (Magen, КНР). Экзомные библиотеки подготовили с использованием зондов NEXome Core Panel, (Nanodigmbio, КНР).
Секвенировани...
