СЕМЕЙНАЯ ГИПЕРЛИПИДЕМИЯ И ОТЛОЖЕННЫЙ ДИАГНОЗ AL-АМИЛОИДОЗА

Введение. AL-амилоидоз – системное заболевание с внеклеточным отложением фибриллярных белков, продуцируемых моноклональными плазматическими клетками. При этом часто поражаются почки. Диагностика сложна из-за редкости и коморбидного фона. При семейной гиперхолестеринемии протеинурия и отеки ошибочно трактуются как атеросклероз или нефротоксичность статинов, затягивая диагноз. Решающую роль играет биопсия почки.

Описание случая. Пациентка О., 54 года. Анамнез: гипотиреоз, бронхиальная астма, АГ с 13 лет. С 20 лет гиперхолестеринемия (Хс 14,86 ммоль/л, ЛПНП 11,75). Наследственность отягощена (ИБС, инфаркты, ТЭЛА у родственников). В 2024 г. назначены Аторвастатин 80 мг и эзетимиб 10 мг. Генетическое исследование на СГХС мутаций не выявило.

С апреля 2024 г. – пенистая моча, миалгии, протеинурия 1 г/л без изменений осадка. Креатинин 75–81 мкмоль/л, КФК в норме. В январе 2025 г. статины отменены из-за миалгии, на фоне отмены Хс 11,24 (ЛПНП 8,39), поэтому возобновлены в меньшей дозе. По УЗИ-атеросклероз аорты и почечных артерий до 50%. С августа – боли в ягодице, блокады без эффекта. В сентябре 2025 г. консультирована гематологом: мутация фактора XIII и др., умеренная гипокоагуляция, гиперфибриногенемия. Динамика (06–10.2025): креатинин 94,76, альбумин 37,25, протеинурия 1,939, ЛПНП 5,42. В ОАМ от 06.11.2025 – протеинурия 1 г/л, белок Бенс–Джонса не обнаружен, бета-2-микроглобулин отр. Иммунология (АТ к кардиолипину, ДНК, ANCA, ANA) – отрицательно, парапротеинемии нет. В конце ноября...

Носова Е.А., Шахнова Е.А., Георгинова О.А., Краснова Т.Н.