СЕМЕЙНЫЕ СЛУЧАИ СИНДРОМА МАРФАНА С АНЕВРИЗМОЙ АОРТЫ

Введение. Синдром Марфана – редкое наследственное заболевание соединительной ткани, обусловленное мутациями в гене FBN1, кодирующем фибриллин-1 с распространенностью 1 случай на 5–10 000 человек. Аневризма аорты с медионекрозом выступает ведущей причиной преждевременной смертности пациентов с 50% вероятностью передачи заболевания потомству.

Описание случая. Анамнез. Пациентка, 40 лет, госпитализирована в кардиологическое отделение ОБУЗ «КОМКБ» города Курска в марте 2026 г. с жалобами на периодически возникающий дискомфорт в области сердца, без связи с физической нагрузкой, проходящий самостоятельно в течение нескольких минут, снижение памяти и внимания.

С рождения наблюдается по поводу синдрома Марфана с мутацией в гене FBN1. Регулярно не обследовалась, наблюдалась только у невролога. На ЭхоКГ впервые выявлена аневризма синуса Вальсальвы (5,3 см). Консультирована кардиохирургом ФГБУ НМИЦ ТИО им. ак. В.И. Шумакова от 08.04.2026, рекомендовано оперативное лечение. Анамнез жизни. Замужем. Имеет здорового сына, 12 лет, у которого гена FBN1 не обнаружено. Семейный анамнез отягощен: у матери, дедушки и дяди разрыв аневризмы аорты в возрасте до 50 лет со смертельными исходами. Хронические заболевания: диспластический Ѕ-образный сколиоз отдела позвоночника, множественные грыжи Шморля. Оперативные вмешательства: гемитиреоидэктомия слева в 2022 г. по поводу фолликулярной опухоли, принимает левотироксин натрия. Диагностика. Тип телосложения: астенический, рост 184 см, вес 76 кг. ИМТ 22,...

Кулабухова Т.К.