Терапия №2 (приложение) / 2026
СИНДРОМ НУНАН И АДЕНОМА ГИПОФИЗА – СЛОЖНОСТИ ДИАГНОСТИКИ
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр терапии и профилактической медицины» Министерства здравоохранения Российской Федерации, г. Москва, Россия
Введение. Синдром Нунан (СН) является одним из наиболее распространенных наследственных синдромов среди RAS-патий. Сочетание синдрома Нунан и аденомы гипофиза представляет собой сложную диагностическую и терапевтическую проблему.
Цель работы – демонстрация особенностей клинического течения RAS-патий, а также анализ подходов к диагностике и лечению пациентки с синдромом Нунан и сопутствующей аденомой гипофиза. Проведено комплексное исследование пациентки 20 лет c синдромом Нунан,
с жалобами на увеличение массы тела на 11 кг за 2 мес., появление одышки при физической нагрузке, перебоев в работе сердца, общей слабости.
Описание случая. При МРТ головного мозга выявлена аденома гипофиза. При ЭХОКГ – гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) с умеренной обструкцией выходного тракта левого желудочка. При холтеровском мониторировании ЭКГ – эпизоды неустойчивой желудочковой тахикардии. Лабораторно подтверждено развитие гиперкортицизма, выполнена аденомэктомия, назначена заместительная гормональная терапия гидрокортизоном.
Стратифицирован риск внезапной сердечной смерти (ВСС) – 5,76% (средний) по шкале HCM Risk SCD. В связи с наличием симптомов ХСН и средним уровнем риска ВСС скорректирована терапия, рекомендована консультация аритмолога для решения вопроса об имплантации кардиовертера – дефибриллятора. Поскольку сигнальный путь RAS играет ключевую роль в канцерогенезе, обследование пациентки проводилось с учетом онконастороженности – патологии не выявлено.
Заключени...
